Detalles de la búsqueda
1.
Assessing the genetic burden of familial hypercholesterolemia in a large middle eastern biobank.
J Transl Med
; 20(1): 502, 2022 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36329474
2.
Functional Characterization of the MYO6 Variant p.E60Q in Non-Syndromic Hearing Loss Patients.
Int J Mol Sci
; 23(6)2022 Mar 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35328790
3.
Identification of mutation resistance coldspots for targeting the SARS-CoV2 main protease.
IUBMB Life
; 73(4): 670-675, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33749986
4.
In silico and in vivo models for Qatari-specific classical homocystinuria as basis for development of novel therapies.
Hum Mutat
; 40(2): 230-240, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30408270
5.
Hypertrophic cardiomyopathy-linked variants of cardiac myosin-binding protein C3 display altered molecular properties and actin interaction.
Biochem J
; 475(24): 3933-3948, 2018 12 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30446606
6.
The Role of Cardiac Myosin Binding Protein C3 in Hypertrophic Cardiomyopathy-Progress and Novel Therapeutic Opportunities.
J Cell Physiol
; 232(7): 1650-1659, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27731493
7.
Two patients with Canavan disease and structural modeling of a novel mutation.
Metab Brain Dis
; 32(1): 171-177, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27531131
8.
Structural modeling of p.V31F variant in the aspartoacylase gene.
Metab Brain Dis
; 31(3): 723-6, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26797702
9.
Burden of Mendelian disorders in a large Middle Eastern biobank.
Genome Med
; 16(1): 46, 2024 Apr 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38584274
10.
Clinical, Genetic and Functional Characterization of a Novel AVPR2 Missense Mutation in a Woman with X-Linked Recessive Nephrogenic Diabetes Insipidus.
J Pers Med
; 12(1)2022 Jan 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35055433
11.
A recessive variant in SIM2 in a child with complex craniofacial anomalies and global developmental delay.
Eur J Med Genet
; 65(4): 104455, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35182808
12.
A Neutrophil-Driven Inflammatory Signature Characterizes the Blood Transcriptome Fingerprint of Psoriasis.
Front Immunol
; 11: 587946, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33329570
13.
Next Generation Sequencing and Animal Models Reveal SLC9A3R1 as a New Gene Involved in Human Age-Related Hearing Loss.
Front Genet
; 10: 142, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30863428
14.
Next-generation sequencing identified SPATC1L as a possible candidate gene for both early-onset and age-related hearing loss.
Eur J Hum Genet
; 27(1): 70-79, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30177775
15.
A Strategy to Enhance Secretion of Extracellular Matrix Components by Stem Cells: Relevance to Tissue Engineering.
Tissue Eng Part A
; 24(1-2): 145-156, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28467727
16.
Impact of disease-causing mutations on inter-domain interactions in cMyBP-C: a steered molecular dynamics study.
J Biomol Struct Dyn
; 35(9): 1916-1922, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27267291
17.
Towards developing a vaccine for rheumatic heart disease.
Glob Cardiol Sci Pract
; 2017(1): e201704, 2017 Mar 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28971103
18.
Targeted sequencing identifies novel variants involved in autosomal recessive hereditary hearing loss in Qatari families.
Mutat Res
; 800-802: 29-36, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28501645
19.
NaNog: A pluripotency homeobox (master) molecule.
Glob Cardiol Sci Pract
; 2015(3): 36, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26566529
20.
An Investigation of the Molecular Mechanism of Double cMyBP-C Mutation in a Patient with End-Stage Hypertrophic Cardiomyopathy.
J Cardiovasc Transl Res
; 8(4): 232-43, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25971843