Detalles de la búsqueda
1.
Mobility test to assess functional vision in dark-adapted patients with Leber congenital amaurosis.
BMC Ophthalmol
; 22(1): 266, 2022 Jun 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35701753
2.
Leber Congenital Amaurosis Due to GUCY2D Mutations: Longitudinal Analysis of Retinal Structure and Visual Function.
Int J Mol Sci
; 22(4)2021 Feb 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33670772
3.
Photoreceptor function and structure in retinal degenerations caused by biallelic BEST1 mutations.
Vision Res
; 203: 108157, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36450205
4.
Photoreceptor Function and Structure in Autosomal Dominant Vitelliform Macular Dystrophy Caused by BEST1 Mutations.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 63(13): 12, 2022 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36512348
5.
Restoration of Cone Sensitivity to Individuals with Congenital Photoreceptor Blindness within the Phase 1/2 Sepofarsen Trial.
Ophthalmol Sci
; 2(2): 100133, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36249682
6.
Night vision restored in days after decades of congenital blindness.
iScience
; 25(10): 105274, 2022 Oct 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36274938
7.
Intravitreal antisense oligonucleotide sepofarsen in Leber congenital amaurosis type 10: a phase 1b/2 trial.
Nat Med
; 28(5): 1014-1021, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35379979
8.
Macular Rod Function in Retinitis Pigmentosa Measured With Scotopic Microperimetry.
Transl Vis Sci Technol
; 10(11): 3, 2021 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34473224
9.
Measures of Function and Structure to Determine Phenotypic Features, Natural History, and Treatment Outcomes in Inherited Retinal Diseases.
Annu Rev Vis Sci
; 7: 747-772, 2021 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34255540
10.
Durable vision improvement after a single treatment with antisense oligonucleotide sepofarsen: a case report.
Nat Med
; 27(5): 785-789, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33795869
11.
Safety and improved efficacy signals following gene therapy in childhood blindness caused by GUCY2D mutations.
iScience
; 24(5): 102409, 2021 May 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33997691
12.
Assessing Binocular Central Visual Field and Binocular Eye Movements in a Dichoptic Viewing Condition.
J Vis Exp
; (161)2020 07 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32773761
13.
Transient pupillary light reflex in CEP290- or NPHP5-associated Leber congenital amaurosis: Latency as a potential outcome measure of cone function.
Vision Res
; 168: 53-63, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32088401
14.
Treatment Potential for Macular Cone Vision in Leber Congenital Amaurosis Due to CEP290 or NPHP5 Mutations: Predictions From Artificial Intelligence.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 60(7): 2551-2562, 2019 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31212307
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