Detalles de la búsqueda
1.
Angelman syndrome genotypes manifest varying degrees of clinical severity and developmental impairment.
Mol Psychiatry
; 26(7): 3625-3633, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32792659
2.
Measuring What Matters to Individuals with Angelman Syndrome and Their Families: Development of a Patient-Centered Disease Concept Model.
Child Psychiatry Hum Dev
; 52(4): 654-668, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32880036
3.
Decreased microglial Wnt/ß-catenin signalling drives microglial pro-inflammatory activation in the developing brain.
Brain
; 142(12): 3806-3833, 2019 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31665242
4.
Machine learning shows association between genetic variability in PPARG and cerebral connectivity in preterm infants.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 114(52): 13744-13749, 2017 12 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29229843
5.
Expression profiling of mouse subplate reveals a dynamic gene network and disease association with autism and schizophrenia.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(9): 3555-60, 2013 Feb 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23401504
6.
Enabling endpoint development for interventional clinical trials in individuals with Angelman syndrome: a prospective, longitudinal, observational clinical study (FREESIAS).
J Neurodev Disord
; 15(1): 22, 2023 07 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37495977
7.
A natural history study to track brain and spinal cord changes in individuals with Friedreich's ataxia: TRACK-FA study protocol.
PLoS One
; 17(11): e0269649, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36410013
8.
Digital endpoints for self-administered home-based functional assessment in pediatric Friedreich's ataxia.
Ann Clin Transl Neurol
; 8(9): 1845-1856, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34355532
9.
Polygenic risk for neuropsychiatric disease and vulnerability to abnormal deep grey matter development.
Sci Rep
; 9(1): 1976, 2019 02 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30760829
10.
EXPLORING BRAIN TRANSCRIPTOMIC PATTERNS: A TOPOLOGICAL ANALYSIS USING SPATIAL EXPRESSION NETWORKS.
Pac Symp Biocomput
; 22: 70-81, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27896963
11.
Integrative genomics of microglia implicates DLG4 (PSD95) in the white matter development of preterm infants.
Nat Commun
; 8(1): 428, 2017 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28874660
12.
Possible relationship between common genetic variation and white matter development in a pilot study of preterm infants.
Brain Behav
; 6(7): e00434, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27110435
13.
Clinical trial strategies for rare neurodevelopmental disorders: challenges and opportunities.
Nat Rev Drug Discov
; 20(9): 653-654, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34002058
14.
Systems genetics identifies Sestrin 3 as a regulator of a proconvulsant gene network in human epileptic hippocampus.
Nat Commun
; 6: 6031, 2015 Jan 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25615886
15.
Common genetic variants and risk of brain injury after preterm birth.
Pediatrics
; 133(6): e1655-63, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24819575
16.
Diffusion features of white matter in tuberous sclerosis with tractography.
Pediatr Neurol
; 42(2): 101-6, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20117745
17.
Relationship between white matter apparent diffusion coefficients in preterm infants at term-equivalent age and developmental outcome at 2 years.
Pediatrics
; 120(3): e604-9, 2007 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17698966
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