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1.
Beyond gene-disease validity: capturing structured data on inheritance, allelic-requirement, disease-relevant variant classes, and disease mechanism for inherited cardiac conditions.
medRxiv
; 2023 Apr 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37066275
2.
Beyond gene-disease validity: capturing structured data on inheritance, allelic requirement, disease-relevant variant classes, and disease mechanism for inherited cardiac conditions.
Genome Med
; 15(1): 86, 2023 10 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37872640
3.
The role of genetic testing in diagnosis and care of inherited cardiac conditions in a specialised multidisciplinary clinic.
Genome Med
; 14(1): 145, 2022 12 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36578016
4.
Recommendations for clinical interpretation of variants found in non-coding regions of the genome.
Genome Med
; 14(1): 73, 2022 07 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35850704
5.
The Need for Inclusive Genomic Research.
Circ Genom Precis Med
; 15(2): e003736, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35311525
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