Detalles de la búsqueda
1.
Shariant platform: Enabling evidence sharing across Australian clinical genetic-testing laboratories to support variant interpretation.
Am J Hum Genet
; 109(11): 1960-1973, 2022 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36332611
2.
Recommendations by the ClinGen Rett/Angelman-like expert panel for gene-specific variant interpretation methods.
Hum Mutat
; 43(8): 1097-1113, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34837432
3.
Genome-wide transcriptomic and proteomic studies of Rett syndrome mouse models identify common signaling pathways and cellular functions as potential therapeutic targets.
Hum Mutat
; 40(12): 2184-2196, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31379106
4.
RettBASE: Rett syndrome database update.
Hum Mutat
; 38(8): 922-931, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28544139
5.
The Genome of a Southern Hemisphere Seagrass Species (Zostera muelleri).
Plant Physiol
; 172(1): 272-83, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27373688
6.
Australia and New Zealand renal gene panel testing in routine clinical practice of 542 families.
NPJ Genom Med
; 6(1): 20, 2021 Mar 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33664247
7.
Seizure variables and their relationship to genotype and functional abilities in the CDKL5 disorder.
Neurology
; 87(21): 2206-2213, 2016 Nov 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27770071
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