Detalles de la búsqueda
1.
Genetic predisposition to mosaic Y chromosome loss in blood.
Nature
; 575(7784): 652-657, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31748747
2.
Sequence variants associating with urinary biomarkers.
Hum Mol Genet
; 28(7): 1199-1211, 2019 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30476138
3.
A rare splice donor mutation in the haptoglobin gene associates with blood lipid levels and coronary artery disease.
Hum Mol Genet
; 26(12): 2364-2376, 2017 06 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28398513
4.
Identification of Common Genetic Variants Influencing Spontaneous Dizygotic Twinning and Female Fertility.
Am J Hum Genet
; 98(5): 898-908, 2016 May 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27132594
5.
COPA syndrome in an Icelandic family caused by a recurrent missense mutation in COPA.
BMC Med Genet
; 18(1): 129, 2017 11 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29137621
6.
Compound heterozygous mutations in UBA5 causing early-onset epileptic encephalopathy in two sisters.
BMC Med Genet
; 18(1): 103, 2017 10 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28965491
7.
Sequence variant affects GCSAML splicing, mast cell specific proteins, and risk of urticaria.
Commun Biol
; 6(1): 703, 2023 07 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37430141
8.
Long-read sequencing of 3,622 Icelanders provides insight into the role of structural variants in human diseases and other traits.
Nat Genet
; 53(6): 779-786, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33972781
9.
Sequence Variants in TAAR5 and Other Loci Affect Human Odor Perception and Naming.
Curr Biol
; 30(23): 4643-4653.e3, 2020 12 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33035477
10.
Genome-wide association identifies seven loci for pelvic organ prolapse in Iceland and the UK Biobank.
Commun Biol
; 3(1): 129, 2020 03 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32184442
11.
Predicted loss and gain of function mutations in ACO1 are associated with erythropoiesis.
Commun Biol
; 3(1): 189, 2020 04 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32327693
12.
A loss-of-function variant in ALOX15 protects against nasal polyps and chronic rhinosinusitis.
Nat Genet
; 51(2): 267-276, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30643255
13.
Genome-wide association meta-analysis yields 20 loci associated with gallstone disease.
Nat Commun
; 9(1): 5101, 2018 11 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30504769
14.
A rare missense variant in NR1H4 associates with lower cholesterol levels.
Commun Biol
; 1: 14, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30271901
15.
A truncating mutation in EPOR leads to hypo-responsiveness to erythropoietin with normal haemoglobin.
Commun Biol
; 1: 49, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30271932
16.
A homozygous loss-of-function mutation leading to CYBC1 deficiency causes chronic granulomatous disease.
Nat Commun
; 9(1): 4447, 2018 10 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30361506
17.
Coding variants in RPL3L and MYZAP increase risk of atrial fibrillation.
Commun Biol
; 1: 68, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30271950
18.
Variants associating with uterine leiomyoma highlight genetic background shared by various cancers and hormone-related traits.
Nat Commun
; 9(1): 3636, 2018 09 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30194396
19.
Sequence variant at 4q25 near PITX2 associates with appendicitis.
Sci Rep
; 7(1): 3119, 2017 06 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28596592
20.
Common and rare variants associating with serum levels of creatine kinase and lactate dehydrogenase.
Nat Commun
; 7: 10572, 2016 Feb 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26838040