Detalles de la búsqueda
1.
The sequences of 150,119 genomes in the UK Biobank.
Nature
; 607(7920): 732-740, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35859178
2.
Parental influence on human germline de novo mutations in 1,548 trios from Iceland.
Nature
; 549(7673): 519-522, 2017 09 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28959963
3.
Large-Scale Screening for Monogenic and Clinically Defined Familial Hypercholesterolemia in Iceland.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 41(10): 2616-2628, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34407635
4.
Sequence variants associating with urinary biomarkers.
Hum Mol Genet
; 28(7): 1199-1211, 2019 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30476138
5.
popSTR2 enables clinical and population-scale genotyping of microsatellites.
Bioinformatics
; 36(7): 2269-2271, 2020 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31804671
6.
popSTR: population-scale detection of STR variants.
Bioinformatics
; 33(24): 4041-4048, 2017 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27591079
7.
Sequence variants affecting the genome-wide rate of germline microsatellite mutations.
Nat Commun
; 14(1): 3855, 2023 06 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37386006
8.
Sequence variant affects GCSAML splicing, mast cell specific proteins, and risk of urticaria.
Commun Biol
; 6(1): 703, 2023 07 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37430141
9.
Deficit of homozygosity among 1.52 million individuals and genetic causes of recessive lethality.
Nat Commun
; 14(1): 3453, 2023 06 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37301908
10.
Ratatosk: hybrid error correction of long reads enables accurate variant calling and assembly.
Genome Biol
; 22(1): 28, 2021 01 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33419473
11.
Long-read sequencing of 3,622 Icelanders provides insight into the role of structural variants in human diseases and other traits.
Nat Genet
; 53(6): 779-786, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33972781
12.
Loss-of-Function Variants in the Tumor-Suppressor Gene PTPN14 Confer Increased Cancer Risk.
Cancer Res
; 81(8): 1954-1964, 2021 04 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33602785
13.
A genome-wide meta-analysis yields 46 new loci associating with biomarkers of iron homeostasis.
Commun Biol
; 4(1): 156, 2021 02 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33536631
14.
GraphTyper2 enables population-scale genotyping of structural variation using pangenome graphs.
Nat Commun
; 10(1): 5402, 2019 11 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31776332
15.
Sequence variation at ANAPC1 accounts for 24% of the variability in corneal endothelial cell density.
Nat Commun
; 10(1): 1284, 2019 03 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30894546
16.
Lipoprotein(a) Concentration and Risks of Cardiovascular Disease and Diabetes.
J Am Coll Cardiol
; 74(24): 2982-2994, 2019 12 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31865966
17.
Multiple transmissions of de novo mutations in families.
Nat Genet
; 50(12): 1674-1680, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30397338
18.
Insights into imprinting from parent-of-origin phased methylomes and transcriptomes.
Nat Genet
; 50(11): 1542-1552, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30349119
19.
Publisher Correction: Deficit of homozygosity among 1.52 million individuals and genetic causes of recessive lethality.
Nat Commun
; 14(1): 3923, 2023 Jul 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37400429
20.
Graphtyper enables population-scale genotyping using pangenome graphs.
Nat Genet
; 49(11): 1654-1660, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28945251