Detalles de la búsqueda
1.
PSMD11 loss-of-function variants correlate with a neurobehavioral phenotype, obesity, and increased interferon response.
Am J Hum Genet
; 2024 Jun 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38866022
2.
Unique variants in CLCN3, encoding an endosomal anion/proton exchanger, underlie a spectrum of neurodevelopmental disorders.
Am J Hum Genet
; 108(8): 1450-1465, 2021 08 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34186028
3.
Major clinical events and healthcare resource use among patients with long-chain fatty acid oxidation disorders in the United States: Results from LC-FAOD Odyssey program.
Mol Genet Metab
; 142(1): 108350, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38458123
4.
Rare diseases, common barriers: disparities in pediatric clinical genetics outcomes.
Pediatr Res
; 93(1): 110-117, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35963884
5.
A novel nonsense variant in the NFE2L1 transcription factor in a patient with developmental delay, hypotonia, genital anomalies, and failure to thrive.
Hum Mutat
; 43(4): 471-476, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35112409
6.
Emergency Laboratory Evaluations for Patients With Inborn Errors of Metabolism.
Pediatr Emerg Care
; 37(12): e1154-e1159, 2021 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31738301
7.
A phenotypically severe, biochemically "silent" case of HIBCH deficiency in a newborn diagnosed by rapid whole exome sequencing and enzymatic testing.
Am J Med Genet A
; 182(4): 780-784, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32022391
8.
Acute Pancreatitis in a Patient with Maple Syrup Urine Disease: A Management Paradox.
J Pediatr
; 198: 313-316, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29681447
9.
Megaloblastic Anemia Progressing to Severe Thrombotic Microangiopathy in Patients with Disordered Vitamin B12 Metabolism: Case Reports and Literature Review.
J Pediatr
; 202: 315-319.e2, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30057141
10.
Quality improvement: The tools we need to improve care for patients with inborn errors of metabolism.
Mol Genet Metab
; 129(1): 1-2, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31874740
11.
Loss of symmetric cell division of apical neural progenitors drives DENND5A-related developmental and epileptic encephalopathy.
medRxiv
; 2024 Jan 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38352438
12.
Standardizing genetic and metabolic consults for non-accidental trauma at a large pediatric academic center.
Child Abuse Negl
; 125: 105480, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35033936
13.
Reinstitution of pegvaliase therapy during lactation.
Mol Genet Metab Rep
; 33: 100938, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36420422
14.
Pathogenic SPTBN1 variants cause an autosomal dominant neurodevelopmental syndrome.
Nat Genet
; 53(7): 1006-1021, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34211179
15.
Use of skimmed breast milk for an infant with a long-chain fatty acid oxidation disorder: A novel therapeutic intervention.
JIMD Rep
; 55(1): 44-50, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32905135
16.
First 1.5 years of pegvaliase clinic: Experiences and outcomes.
Mol Genet Metab Rep
; 24: 100603, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32489881
17.
Early initiation of enzyme replacement therapy in classical Fabry disease normalizes biomarkers in clinically asymptomatic pediatric patients.
Mol Genet Metab Rep
; 21: 100530, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31660293
18.
Cerebellar cognitive affective syndrome: insights from Joubert syndrome.
Cerebellum Ataxias
; 5: 5, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29568536
19.
Reconciling newborn screening and a novel splice variant in BTD associated with partial biotinidase deficiency: a BabySeq Project case report.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 4(4)2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29728376
20.
Discontinuation of Pegvaliase therapy during maternal PKU pregnancy and postnatal breastfeeding: A case report.
Mol Genet Metab Rep
; 22: 100555, 2020 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31956506
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