Detalles de la búsqueda
1.
Natural and inducible TH17 cells are regulated differently by Akt and mTOR pathways.
Nat Immunol
; 14(6): 611-8, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23644504
2.
De Novo SOX6 Variants Cause a Neurodevelopmental Syndrome Associated with ADHD, Craniosynostosis, and Osteochondromas.
Am J Hum Genet
; 106(6): 830-845, 2020 06 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32442410
3.
Expanding the phenotypic spectrum of ARCN1-related syndrome.
Genet Med
; 24(6): 1227-1237, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35300924
4.
Recessive DNAH9 Loss-of-Function Mutations Cause Laterality Defects and Subtle Respiratory Ciliary-Beating Defects.
Am J Hum Genet
; 103(6): 995-1008, 2018 12 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30471718
5.
Missense Variants in RHOBTB2 Cause a Developmental and Epileptic Encephalopathy in Humans, and Altered Levels Cause Neurological Defects in Drosophila.
Am J Hum Genet
; 102(1): 44-57, 2018 01 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29276004
6.
A Recurrent De Novo PACS2 Heterozygous Missense Variant Causes Neonatal-Onset Developmental Epileptic Encephalopathy, Facial Dysmorphism, and Cerebellar Dysgenesis.
Am J Hum Genet
; 102(5): 995-1007, 2018 05 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29656858
7.
Diagnostic gene sequencing panels: from design to report-a technical standard of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med
; 22(3): 453-461, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31732716
8.
The CHD4-related syndrome: a comprehensive investigation of the clinical spectrum, genotype-phenotype correlations, and molecular basis.
Genet Med
; 22(2): 389-397, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31388190
9.
Correction: The CHD4-related syndrome: a comprehensive investigation of the clinical spectrum, genotype-phenotype correlations, and molecular basis.
Genet Med
; 22(3): 669, 2020 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-31844176
10.
Loss-of-function of Endothelin receptor type A results in Oro-Oto-Cardiac syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(5): 1104-1116, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32133772
11.
Estimating the relative frequency of leukodystrophies and recommendations for carrier screening in the era of next-generation sequencing.
Am J Med Genet A
; 182(8): 1906-1912, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32573057
12.
Alagille syndrome mutation update: Comprehensive overview of JAG1 and NOTCH2 mutation frequencies and insight into missense variant classification.
Hum Mutat
; 40(12): 2197-2220, 2019 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-31343788
13.
Ischemia Induces Quiescence and Autophagy Dependence in Hepatocellular Carcinoma.
Radiology
; 283(3): 702-710, 2017 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28253108
14.
The aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator is an essential regulator of murine hematopoietic stem cell viability.
Blood
; 125(21): 3263-72, 2015 May 21.
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| MEDLINE | ID: mdl-25855602
15.
Cytological features of NUT-carcinoma harbouring an NSD3-NUTM1 fusion.
Cytopathology
; 33(4): 540-543, 2022 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-35325484
16.
A Recurrent De Novo PACS2 Heterozygous Missense Variant Causes Neonatal-Onset Developmental Epileptic Encephalopathy, Facial Dysmorphism, and Cerebellar Dysgenesis.
Am J Hum Genet
; 103(4): 631, 2018 10 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-30290155
17.
BRAT1-related disease--identification of a patient without early lethality.
Am J Med Genet A
; 170(3): 699-702, 2016 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-26494257
18.
The aryl hydrocarbon receptor promotes IL-10 production by NK cells.
J Immunol
; 192(4): 1661-70, 2014 Feb 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-24403534
19.
Semi-automated quantification of C9orf72 expansion size reveals inverse correlation between hexanucleotide repeat number and disease duration in frontotemporal degeneration.
Acta Neuropathol
; 130(3): 363-72, 2015 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-26022924
20.
Inhibition of hypoxia-inducible factors limits tumor progression in a mouse model of colorectal cancer.
Carcinogenesis
; 35(5): 1067-77, 2014 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-24408928