Detalles de la búsqueda
1.
Genotype-phenotype correlations in SCN8A-related disorders reveal prognostic and therapeutic implications.
Brain
; 145(9): 2991-3009, 2022 09 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34431999
2.
Further corroboration of distinct functional features in SCN2A variants causing intellectual disability or epileptic phenotypes.
Mol Med
; 25(1): 6, 2019 02 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30813884
3.
Infantile epileptic encephalopathy, transient choreoathetotic movements, and hypersomnia due to a De Novo missense mutation in the SCN2A gene.
Neuropediatrics
; 45(4): 261-4, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24710820
4.
The role of recessive inheritance in early-onset epileptic encephalopathies: a combined whole-exome sequencing and copy number study.
Eur J Hum Genet
; 27(3): 408-421, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30552426
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