Detalles de la búsqueda
1.
Different types of disease-causing noncoding variants revealed by genomic and gene expression analyses in families with X-linked intellectual disability.
Hum Mutat
; 42(7): 835-847, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33847015
2.
Diagnostic exome sequencing in persons with severe intellectual disability.
N Engl J Med
; 367(20): 1921-9, 2012 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23033978
3.
Mutations in DYNC1H1 cause severe intellectual disability with neuronal migration defects.
J Med Genet
; 49(3): 179-83, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22368300
4.
Familial adult myoclonic epilepsy type 1 SAMD12 TTTCA repeat expansion arose 17,000 years ago and is present in Sri Lankan and Indian families.
Eur J Hum Genet
; 28(7): 973-978, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32203200
5.
Dual Epitope Targeting and Enhanced Hexamerization by DR5 Antibodies as a Novel Approach to Induce Potent Antitumor Activity Through DR5 Agonism.
Mol Cancer Ther
; 19(10): 2126-2138, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32847982
6.
Intronic ATTTC repeat expansions in STARD7 in familial adult myoclonic epilepsy linked to chromosome 2.
Nat Commun
; 10(1): 4920, 2019 10 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31664034
7.
Unstable TTTTA/TTTCA expansions in MARCH6 are associated with Familial Adult Myoclonic Epilepsy type 3.
Nat Commun
; 10(1): 4919, 2019 10 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31664039
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