Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in SREBF1, Encoding Sterol Regulatory Element Binding Transcription Factor 1, Cause Autosomal-Dominant IFAP Syndrome.
Am J Hum Genet
; 107(1): 34-45, 2020 07 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32497488
2.
DNAJC30 disease-causing gene variants in a large Central European cohort of patients with suspected Leber's hereditary optic neuropathy and optic atrophy.
J Med Genet
; 59(10): 1027-1034, 2022 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35091433
3.
Further delineation of auriculocondylar syndrome based on 14 novel cases and reassessment of 25 published cases.
Hum Mutat
; 43(5): 582-594, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35170830
4.
AG-exclusion zone revisited: Lessons to learn from 91 intronic NF1 3' splice site mutations outside the canonical AG-dinucleotides.
Hum Mutat
; 41(6): 1145-1156, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32126153
5.
Identification of pathogenic YY1AP1 splice variants in siblings with Grange syndrome by whole exome sequencing.
Am J Med Genet A
; 179(2): 295-299, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30556293
6.
Mutations in endothelin 1 cause recessive auriculocondylar syndrome and dominant isolated question-mark ears.
Am J Hum Genet
; 93(6): 1118-25, 2013 Dec 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24268655
7.
Heterogeneity of mutational mechanisms and modes of inheritance in auriculocondylar syndrome.
J Med Genet
; 50(3): 174-86, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23315542
8.
Targeted enrichment sequencing in two midterm pregnancies with severe abnormalities on ultrasound.
Lancet
; 389(10081): 1857-1858, 2017 May 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28495170
9.
CLMP is required for intestinal development, and loss-of-function mutations cause congenital short-bowel syndrome.
Gastroenterology
; 142(3): 453-462.e3, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22155368
10.
Molecular karyotyping as a relevant diagnostic tool in children with growth retardation with Silver-Russell features.
J Pediatr
; 161(5): 933-42, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22683032
11.
Mutations in MECP2 exon 1 in classical Rett patients disrupt MECP2_e1 transcription, but not transcription of MECP2_e2.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 159B(2): 210-6, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22213695
12.
New mutations in the ATM gene and clinical data of 25 AT patients.
Neurogenetics
; 12(4): 273-82, 2011 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21965147
13.
One test for all: whole exome sequencing significantly improves the diagnostic yield in growth retarded patients referred for molecular testing for Silver-Russell syndrome.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 42, 2021 01 22.
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| MEDLINE | ID: mdl-33482836
14.
Characterization of a de novo translocation t(5;18)(q33.1;q12.1) in an autistic boy identifies a breakpoint close to SH3TC2, ADRB2, and HTR4 on 5q, and within the desmocollin gene cluster on 18q.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 150B(6): 817-26, 2009 Sep 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-19086034
15.
Recurrent rearrangements in the proximal 15q11-q14 region: a new breakpoint cluster specific to unbalanced translocations.
Eur J Hum Genet
; 15(4): 432-40, 2007 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-17264869
16.
Autosomal Recessive Keratoderma-Ichthyosis-Deafness (ARKID) Syndrome Is Caused by VPS33B Mutations Affecting Rab Protein Interaction and Collagen Modification.
J Invest Dermatol
; 137(4): 845-854, 2017 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-28017832
17.
Compound heterozygosity (G71R/R140H) in the lecithin:cholesterol acyltransferase (LCAT) gene results in an intermediate phenotype between LCAT-deficiency and fish-eye disease.
Atherosclerosis
; 187(1): 101-9, 2006 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-16216249
18.
Genomic analysis of five chromosome 7p deletion patients with Greig cephalopolysyndactyly syndrome (GCPS).
Eur J Med Genet
; 49(4): 338-45, 2006.
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| MEDLINE | ID: mdl-16829355
19.
The human gamma-aminobutyric acid A receptor delta (GABRD) gene: molecular characterisation and tissue-specific expression.
Gene
; 292(1-2): 25-31, 2002 Jun 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-12119096
20.
High mutation detection rates in cerebral cavernous malformation upon stringent inclusion criteria: one-third of probands are minors.
Mol Genet Genomic Med
; 2(2): 176-85, 2014 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-24689081