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1.
Variants in the degron of AFF3 are associated with intellectual disability, mesomelic dysplasia, horseshoe kidney, and epileptic encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 108(5): 857-873, 2021 05 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33961779
2.
Safety and efficacy of avalglucosidase alfa in individuals with infantile-onset Pompe disease enrolled in the phase 2, open-label Mini-COMET study: The 6-month primary analysis report.
Genet Med
; 25(2): 100328, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36542086
3.
Cardiac responses in paediatric Pompe disease in the ADVANCE patient cohort.
Cardiol Young
; 32(3): 364-373, 2022 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34420548
4.
Biallelic Mutations in FUT8 Cause a Congenital Disorder of Glycosylation with Defective Fucosylation.
Am J Hum Genet
; 102(1): 188-195, 2018 01 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29304374
5.
Detecting, quantifying, and discriminating the mechanism of mosaic chromosomal aneuploidies using MAD-seq.
Genome Res
; 28(7): 1039-1052, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29773658
6.
Phosphoglucomutase-1 deficiency: Early presentation, metabolic management and detection in neonatal blood spots.
Mol Genet Metab
; 131(1-2): 135-146, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33342467
7.
Clinical characteristics and genotypes in the ADVANCE baseline data set, a comprehensive cohort of US children and adolescents with Pompe disease.
Genet Med
; 21(11): 2543-2551, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31086307
8.
An immune tolerance approach using transient low-dose methotrexate in the ERT-naïve setting of patients treated with a therapeutic protein: experience in infantile-onset Pompe disease.
Genet Med
; 21(4): 887-895, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30214072
9.
Efficacy, safety profile, and immunogenicity of alglucosidase alfa produced at the 4,000-liter scale in US children and adolescents with Pompe disease: ADVANCE, a phase IV, open-label, prospective study.
Genet Med
; 20(10): 1284-1294, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29565424
10.
Clinical outcomes of children with abnormal newborn screening results for Krabbe disease in New York State.
Genet Med
; 18(12): 1235-1243, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27171547
11.
Newborn screening for Krabbe disease in New York State: the first eight years' experience.
Genet Med
; 18(3): 239-48, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26795590
12.
Blood ammonia and glutamine as predictors of hyperammonemic crises in patients with urea cycle disorder.
Genet Med
; 17(7): 561-8, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25503497
13.
Self-reported treatment-associated symptoms among patients with urea cycle disorders participating in glycerol phenylbutyrate clinical trials.
Mol Genet Metab
; 116(1-2): 29-34, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26296711
14.
Ammonia control and neurocognitive outcome among urea cycle disorder patients treated with glycerol phenylbutyrate.
Hepatology
; 57(6): 2171-9, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22961727
15.
Higher dose alglucosidase alfa is associated with improved overall survival in infantile-onset Pompe disease (IOPD): data from the Pompe Registry.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 381, 2023 Dec 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38057861
16.
Motor Responses in Pediatric Pompe Disease in the ADVANCE Participant Cohort.
J Neuromuscul Dis
; 9(6): 713-730, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36214004
17.
Pain Phenotypes in Rare Musculoskeletal and Neuromuscular Diseases.
Neurosci Biobehav Rev
; 124: 267-290, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33581222
18.
Diagnostic guidelines for newborns who screen positive in newborn screening.
Genet Med
; 12(12 Suppl): S251-5, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21150371
19.
Lack of genotype-phenotype correlations and outcome in MCAD deficiency diagnosed by newborn screening in New York State.
Mol Genet Metab
; 99(3): 263-8, 2010 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20036593
20.
Newborn screening for Krabbe disease: the New York State model.
Pediatr Neurol
; 40(4): 245-52; discussion 253-5, 2009 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19302934