Detalles de la búsqueda
1.
Enzyme analysis for Pompe disease in leukocytes; superior results with natural substrate compared with artificial substrates.
J Inherit Metab Dis
; 32(3): 416-23, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19387865
2.
Cardiac evaluation in children and adults with Pompe disease sharing the common c.-32-13T>G genotype rarely reveals abnormalities.
J Neurol Sci
; 275(1-2): 46-50, 2008 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18757064
3.
Intravenous administration of phosphorylated acid alpha-glucosidase leads to uptake of enzyme in heart and skeletal muscle of mice.
J Clin Invest
; 87(2): 513-8, 1991 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1991835
4.
Childhood Pompe disease: clinical spectrum and genotype in 31 patients.
Orphanet J Rare Dis
; 11(1): 65, 2016 05 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27189384
5.
Cell-free translation of human lysosomal alpha-glucosidase: evidence for reduced precursor synthesis in an adult patient with glycogenosis type II.
Biochim Biophys Acta
; 910(2): 123-9, 1987 Nov 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-3315002
6.
Expression of cDNA-encoded human acid alpha-glucosidase in milk of transgenic mice.
Biochim Biophys Acta
; 1308(2): 93-6, 1996 Aug 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8764823
7.
Frequency of glycogen storage disease type II in The Netherlands: implications for diagnosis and genetic counselling.
Eur J Hum Genet
; 7(6): 713-6, 1999 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10482961
8.
Lysosomal storage diseases: cellular pathology, clinical and genetic heterogeneity, therapy.
Ann Biol Clin (Paris)
; 52(10): 721-8, 1994.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7747880
9.
Novel GAA sequence variant c.1211 A>G reduces enzyme activity but not protein expression in infantile and adult onset Pompe disease.
Gene
; 537(1): 41-5, 2014 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24384324
10.
Dutch patients with glycogen storage disease type II show common ancestry for the 525delT and del exon 18 mutations.
J Med Genet
; 38(8): 527-9, 2001 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11494962
11.
Broad spectrum of Pompe disease in patients with the same c.-32-13T->G haplotype.
Neurology
; 68(2): 110-5, 2007 Jan 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17210890
12.
An investigation of the possible influence of neutral alpha-glucosidases on the clinical heterogeneity of glycogenosis type II.
Ann Hum Genet
; 53(2): 185-92, 1989 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2688540
13.
Glycogen storage disease type II: identification of a dinucleotide deletion and a common missense mutation in the lysosomal alpha-glucosidase gene.
Clin Genet
; 53(5): 379-82, 1998 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9660056
14.
Mutation detection in glycogen storage-disease type II by RT-PCR and automated sequencing.
Biochem Biophys Res Commun
; 241(2): 414-8, 1997 Dec 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9425285
15.
Cotransfer of syntenic human genes into mouse cells using isolated metaphase chromosomes or cellular DNA.
Hum Genet
; 69(1): 32-8, 1985.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-3881335
16.
Identification of a point mutation in the human lysosomal alpha-glucosidase gene causing infantile glycogenosis type II.
Biochem Biophys Res Commun
; 179(2): 919-26, 1991 Sep 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1898413
17.
Human lysosomal alpha-glucosidase. Characterization of the catalytic site.
J Biol Chem
; 266(21): 13507-12, 1991 Jul 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1856189
18.
Two mutations affecting the transport and maturation of lysosomal alpha-glucosidase in an adult case of glycogen storage disease type II.
Hum Mutat
; 2(4): 268-73, 1993.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8401535
19.
Human lysosomal alpha-glucosidase: functional characterization of the glycosylation sites.
Biochem J
; 289 ( Pt 3): 681-6, 1993 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8435067
20.
Structural and functional changes of lysosomal acid alpha-glucosidase during intracellular transport and maturation.
J Biol Chem
; 268(3): 2223-31, 1993 Jan 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8420990