Detalles de la búsqueda
1.
Pompe disease in adulthood: effects of antibody formation on enzyme replacement therapy.
Genet Med
; 19(1): 90-97, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27362911
2.
Genotype-phenotype relationship in mucopolysaccharidosis II: predictive power of IDS variants for the neuronopathic phenotype.
Dev Med Child Neurol
; 59(10): 1063-1070, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28543354
3.
Enzyme therapy and immune response in relation to CRIM status: the Dutch experience in classic infantile Pompe disease.
J Inherit Metab Dis
; 38(2): 305-14, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24715333
4.
Response to Herbert et al.
Genet Med
; 19(11): 1283-1284, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28661488
5.
Remarkably low fibroblast acid α-glucosidase activity in three adults with Pompe disease.
Mol Genet Metab
; 107(3): 485-9, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23000108
6.
Lentiviral gene therapy of murine hematopoietic stem cells ameliorates the Pompe disease phenotype.
Blood
; 115(26): 5329-37, 2010 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20385789
7.
Improved assay for differential diagnosis between Pompe disease and acid α-glucosidase pseudodeficiency on dried blood spots.
Mol Genet Metab
; 103(1): 12-7, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21320792
8.
Design and validation of a metabolic disorder resequencing microarray (BRUM1).
Hum Mutat
; 31(7): 858-65, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20578233
9.
High antibody titer in an adult with Pompe disease affects treatment with alglucosidase alfa.
Mol Genet Metab
; 101(4): 338-45, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20826098
10.
High frequency of acid alpha-glucosidase pseudodeficiency complicates newborn screening for glycogen storage disease type II in the Japanese population.
Mol Genet Metab
; 97(3): 190-5, 2009 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-19362502
11.
Structural modeling of mutant alpha-glucosidases resulting in a processing/transport defect in Pompe disease.
J Hum Genet
; 54(6): 324-30, 2009 Jun.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19343043
12.
Segmental and total uniparental isodisomy (UPiD) as a disease mechanism in autosomal recessive lysosomal disorders: evidence from SNP arrays.
Eur J Hum Genet
; 27(6): 919-927, 2019 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30737479
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p.[G576S; E689K]: pathogenic combination or polymorphism in Pompe disease?
Eur J Hum Genet
; 16(8): 875-9, 2008 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-18301443
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The ACE I/D polymorphism does not explain heterogeneity of natural course and response to enzyme replacement therapy in Pompe disease.
PLoS One
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30532252
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Hum Mutat
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| MEDLINE | ID: mdl-14695532
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A case of childhood Pompe disease demonstrating phenotypic variability of p.Asp645Asn.
Neuromuscul Disord
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| MEDLINE | ID: mdl-15145338
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Identification and Functional Characterization of GAA Mutations in Colombian Patients Affected by Pompe Disease.
JIMD Rep
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| MEDLINE | ID: mdl-23430493
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Mucopolysaccharidosis type VI phenotypes-genotypes and antibody response to galsulfase.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23557332
19.
Clinical features and predictors for disease natural progression in adults with Pompe disease: a nationwide prospective observational study.
Orphanet J Rare Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-23147228
20.
Chemical chaperones improve transport and enhance stability of mutant alpha-glucosidases in glycogen storage disease type II.
Mol Genet Metab
; 90(1): 49-57, 2007 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17095274