Detalles de la búsqueda
1.
Genetic and phenotypic characterization of NKX6-2-related spastic ataxia and hypomyelination.
Eur J Neurol
; 27(2): 334-342, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31509304
2.
Identification of critical regions for clinical features of distal 10q deletion syndrome.
Clin Genet
; 76(1): 54-62, 2009 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19558528
3.
The role of evidence-based medicine and clinical trials in rare genetic disorders.
Clin Genet
; 74(3): 197-207, 2008 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18657147
4.
Insulin inhibition of the proteasome is dependent on degradation of insulin by insulin-degrading enzyme.
J Endocrinol
; 177(3): 399-405, 2003 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12773120
5.
Neuroimaging features of neurodegeneration with brain iron accumulation.
AJNR Am J Neuroradiol
; 33(3): 407-14, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21920862
6.
NMDA receptor encephalitis mimicking seronegative neuromyelitis optica.
Neurology
; 74(18): 1473-5, 2010 May 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20439851
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