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1.
Agonists of prostaglandin E2 receptors as potential first in class treatment for nephronophthisis and related ciliopathies.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(18): e2115960119, 2022 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35482924
2.
The genetic landscape and clinical spectrum of nephronophthisis and related ciliopathies.
Kidney Int
; 104(2): 378-387, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37230223
3.
Renal outcome and plasma methylmalonic acid levels after isolated or combined liver or kidney transplantation in patients with methylmalonic acidemia: A multicenter analysis.
Mol Genet Metab
; 137(3): 265-272, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36240580
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Long-term kidney and liver outcome in 50 children with autosomal recessive polycystic kidney disease.
Pediatr Nephrol
; 36(5): 1165-1173, 2021 05.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33165639
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Donor-targeted serotherapy as a rescue therapy for steroid-resistant acute GVHD after HLA-mismatched kidney transplantation.
Am J Transplant
; 20(8): 2243-2253, 2020 08.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32065452
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Mutations in MAPKBP1 Cause Juvenile or Late-Onset Cilia-Independent Nephronophthisis.
Am J Hum Genet
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28089251
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Long-term outcome of methylmalonic aciduria after kidney, liver, or combined liver-kidney transplantation: The French experience.
J Inherit Metab Dis
; 43(2): 234-243, 2020 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-31525265
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Influenza vaccination among children with idiopathic nephrotic syndrome: an investigation of practices.
BMC Nephrol
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| MEDLINE | ID: mdl-30803442
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Clinical and Genetic Spectrum of Bartter Syndrome Type 3.
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| MEDLINE | ID: mdl-28381550
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Mutations of CEP83 cause infantile nephronophthisis and intellectual disability.
Am J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-24882706
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Defects in the IFT-B component IFT172 cause Jeune and Mainzer-Saldino syndromes in humans.
Am J Hum Genet
; 93(5): 915-25, 2013 Nov 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-24140113
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Mutations in MAPKBP1 Cause Juvenile or Late-Onset Cilia-Independent Nephronophthisis.
Am J Hum Genet
; 100(2): 372, 2017 02 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-28157543
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Cardiac structure, function, and coronary anatomy 10 years after isolated contemporary adjuvant radiotherapy in breast cancer patients with low cardiovascular baseline risk.
Eur Heart J Cardiovasc Imaging
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| MEDLINE | ID: mdl-38128112
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Brain magnetic resonance imaging pattern and outcome in children with haemolytic-uraemic syndrome and neurological impairment treated with eculizumab.
Dev Med Child Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-23659643
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Nephrotic syndrome in Kawasaki disease: a report of three cases.
Pediatr Nephrol
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| MEDLINE | ID: mdl-22527534
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Mutation screening of the EYA1, SIX1, and SIX5 genes in a large cohort of patients harboring branchio-oto-renal syndrome calls into question the pathogenic role of SIX5 mutations.
Hum Mutat
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| MEDLINE | ID: mdl-21280147
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Long-term renal outcome in methylmalonic acidemia in adolescents and adults.
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| MEDLINE | ID: mdl-33985557
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Pharmacokinetics of Enoxaparin After Renal Transplantation in Pediatric Patients.
J Clin Pharmacol
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| MEDLINE | ID: mdl-30256422
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Renal involvement in lysinuric protein intolerance: contribution of pathology to assessment of heterogeneity of renal lesions.
Hum Pathol
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| MEDLINE | ID: mdl-28087478
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Update on Lysinuric Protein Intolerance, a Multi-faceted Disease Retrospective cohort analysis from birth to adulthood.
Orphanet J Rare Dis
; 12(1): 3, 2017 01 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28057010