Detalles de la búsqueda
1.
Cysteamine revisited: repair of arginine to cysteine mutations.
J Inherit Metab Dis
; 40(4): 555-567, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28643139
2.
Correction of disease-causing CBS mutations in yeast.
Nat Genet
; 19(1): 91-3, 1998 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9590298
3.
Contrasting behaviors of mutant cystathionine beta-synthase enzymes associated with pyridoxine response.
Hum Mutat
; 27(5): 474-82, 2006 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16619244
4.
Defects in methylthioadenosine phosphorylase are associated with but not responsible for methionine-dependent tumor cell growth.
Cancer Res
; 60(19): 5543-7, 2000 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11034100
5.
Cystathionine beta-synthase deficiency in Georgia (USA): correlation of clinical and biochemical phenotype with genotype.
Hum Mutat
; 22(6): 434-41, 2003 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14635102
6.
Reduction of homocysteine levels in coronary artery disease by low-dose folic acid combined with vitamins B6 and B12.
Am J Cardiol
; 83(6): 821-5, 1999 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10190392
7.
Disposition of homocysteine in subjects heterozygous for homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency: relationship between genotype and phenotype.
Am J Med Genet
; 100(3): 204-13, 2001 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11343305
8.
Homocysteine metabolism in cardiovascular cells and tissues: implications for hyperhomocysteinemia and cardiovascular disease.
Adv Enzyme Regul
; 39: 93-109, 1999.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10470368
9.
Relative bioavailability of rapidly dispersing, plain, and microencapsuled acetylsalicylic acid tablets after single dose administration.
Int J Clin Pharmacol Ther
; 36(3): 133-8, 1998 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9562228
10.
Short-term folic acid supplementation induces variable and paradoxical changes in plasma homocyst(e)ine concentrations.
Lipids
; 36 Suppl: S27-32, 2001.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11837988
11.
Diet-induced hyperhomocysteinemia increases amyloid-beta formation and deposition in a mouse model of Alzheimer's disease.
Curr Alzheimer Res
; 7(2): 140-9, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19939226
12.
A yeast assay for functional detection of mutations in the human cystathionine beta-synthase gene.
Hum Mol Genet
; 4(7): 1155-61, 1995 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8528202
13.
A yeast system for expression of human cystathionine beta-synthase: structural and functional conservation of the human and yeast genes.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 91(14): 6614-8, 1994 Jul 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8022826
14.
Functional characterization of human methylenetetrahydrofolate reductase in Saccharomyces cerevisiae.
J Biol Chem
; 274(46): 32613-8, 1999 Nov 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10551815
15.
Characterization of transsulfuration and cysteine biosynthetic pathways in the protozoan hemoflagellate, Trypanosoma cruzi. Isolation and molecular characterization of cystathionine beta-synthase and serine acetyltransferase from Trypanosoma.
J Biol Chem
; 276(9): 6516-23, 2001 Mar 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11106665
16.
Evidence for heme-mediated redox regulation of human cystathionine beta-synthase activity.
J Biol Chem
; 273(39): 25179-84, 1998 Sep 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9737978
17.
Mutations in the regulatory domain of cystathionine beta synthase can functionally suppress patient-derived mutations in cis.
Hum Mol Genet
; 10(6): 635-43, 2001 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11230183
18.
Sequences expressed sex-specifically in Drosophila melanogaster adults.
Dev Biol
; 119(1): 242-51, 1987 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3098604
19.
Cloning, mapping and RNA analysis of the human methionine synthase gene.
Hum Mol Genet
; 5(12): 1851-8, 1996 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8968735
20.
The spectrum of mutations in TSC1 and TSC2 in women with tuberous sclerosis and lymphangiomyomatosis.
Am J Respir Crit Care Med
; 163(1): 253-8, 2001 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11208653