Detalles de la búsqueda
1.
Extracellular 5'-methylthioadenosine inhibits intracellular symmetric dimethylarginine protein methylation of FUSE-binding proteins.
J Biol Chem
; 298(9): 102367, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35963436
2.
An orally administered enzyme therapeutic for homocystinuria that suppresses homocysteine by metabolizing methionine in the gastrointestinal tract.
Mol Genet Metab
; 139(4): 107653, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37463544
3.
How to fix a broken protein: restoring function to mutant human cystathionine ß-synthase.
Hum Genet
; 141(7): 1299-1308, 2022 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34636997
4.
Analysis of differential neonatal lethality in cystathionine ß-synthase deficient mouse models using metabolic profiling.
FASEB J
; 35(6): e21629, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33949005
5.
Long-term functional correction of cystathionine ß-synthase deficiency in mice by adeno-associated viral gene therapy.
J Inherit Metab Dis
; 44(6): 1382-1392, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34528713
6.
Mouse modeling and structural analysis of the p.G307S mutation in human cystathionine ß-synthase (CBS) reveal effects on CBS activity but not stability.
J Biol Chem
; 293(36): 13921-13931, 2018 09 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30030379
7.
Analysis of the Qatari R336C cystathionine ß-synthase protein in mice.
J Inherit Metab Dis
; 42(5): 831-838, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31240737
8.
Enzyme Replacement Therapy Ameliorates Multiple Symptoms of Murine Homocystinuria.
Mol Ther
; 26(3): 834-844, 2018 03 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29398487
9.
The amino acid metabolite homocysteine activates mTORC1 to inhibit autophagy and form abnormal proteins in human neurons and mice.
FASEB J
; 31(2): 598-609, 2017 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28148781
10.
The c.797 G>A (p.R266K) cystathionine ß-synthase mutation causes homocystinuria by affecting protein stability.
Hum Mutat
; 38(7): 863-869, 2017 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28488385
11.
Combination of serum histidine and plasma tryptophan as a potential biomarker to detect clear cell renal cell carcinoma.
J Transl Med
; 15(1): 72, 2017 04 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28385150
12.
Cystathionine ß-synthase deficiency: Of mice and men.
Mol Genet Metab
; 121(3): 199-205, 2017 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28583326
13.
Lack of global epigenetic methylation defects in CBS deficient mice.
J Inherit Metab Dis
; 40(1): 113-120, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27444757
14.
Betaine supplementation is less effective than methionine restriction in correcting phenotypes of CBS deficient mice.
J Inherit Metab Dis
; 39(1): 39-46, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26231230
15.
Cystathionine ß-synthase-deficient mice thrive on a low-methionine diet.
FASEB J
; 28(2): 781-90, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24189943
16.
Protein arginine hypomethylation in a mouse model of cystathionine ß-synthase deficiency.
FASEB J
; 28(6): 2686-95, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24532665
17.
Quantitation of cellular metabolic fluxes of methionine.
Anal Chem
; 86(3): 1583-91, 2014 Feb 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24397525
18.
Paradoxical absence of a prothrombotic phenotype in a mouse model of severe hyperhomocysteinemia.
Blood
; 119(13): 3176-83, 2012 Mar 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22186991
19.
Severe hyperhomocysteinemia promotes bone marrow-derived and resident inflammatory monocyte differentiation and atherosclerosis in LDLr/CBS-deficient mice.
Circ Res
; 111(1): 37-49, 2012 Jun 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22628578
20.
Deciphering pathophysiological mechanisms underlying cystathionine beta-synthase-deficient homocystinuria using targeted metabolomics, liver proteomics, sphingolipidomics and analysis of mitochondrial function.
Redox Biol
; 73: 103222, 2024 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38843767