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1.
De Novo Pathogenic Variants in CACNA1E Cause Developmental and Epileptic Encephalopathy with Contractures, Macrocephaly, and Dyskinesias.
Am J Hum Genet
; 103(5): 666-678, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30343943
2.
Impact of integrated translational research on clinical exome sequencing.
Genet Med
; 23(3): 498-507, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33144682
3.
Exome sequencing confirms diagnosis of kabuki syndrome in an-adult with hodgkin lymphoma and unusually severe multisystem phenotype.
Clin Immunol
; 207: 55-57, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30282051
4.
Impact of integrated translational research on clinical exome sequencing.
Genet Med
; 25(2): 100359, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36745126
5.
Incorporating a Genetic Risk Score Into Coronary Heart Disease Risk Estimates: Effect on Low-Density Lipoprotein Cholesterol Levels (the MI-GENES Clinical Trial).
Circulation
; 133(12): 1181-8, 2016 Mar 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26915630
6.
De Novo Pathogenic Variants in CACNA1E Cause Developmental and Epileptic Encephalopathy with Contractures, Macrocephaly, and Dyskinesias.
Am J Hum Genet
; 104(3): 562, 2019 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30849329
7.
Gain and loss of TASK3 channel function and its regulation by novel variation cause KCNK9 imprinting syndrome.
Genome Med
; 14(1): 62, 2022 06 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35698242
8.
Rare TBX4 Variant Causing Pulmonary Arterial Hypertension With Small Patella Syndrome in an Adult Man.
JACC Case Rep
; 3(12): 1447-1452, 2021 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34557690
9.
Clinically Actionable Findings Derived From Predictive Genomic Testing Offered in a Medical Practice Setting.
Mayo Clin Proc
; 96(6): 1407-1417, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33890576
10.
Genomics Integration Into Nephrology Practice.
Kidney Med
; 3(5): 785-798, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34746741
11.
De novo TBR1 variants cause a neurocognitive phenotype with ID and autistic traits: report of 25 new individuals and review of the literature.
Eur J Hum Genet
; 28(6): 770-782, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32005960
12.
Variable expressivity of syndromic BMP4-related eye, brain, and digital anomalies: A review of the literature and description of three new cases.
Eur J Hum Genet
; 27(9): 1379-1388, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31053785
13.
Pharmacogenomic findings from clinical whole exome sequencing of diagnostic odyssey patients.
Mol Genet Genomic Med
; 5(3): 269-279, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28546997
14.
Shared decision-making following disclosure of coronary heart disease genetic risk: results from a randomized clinical trial.
J Investig Med
; 65(3): 681-688, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27993947
15.
Evaluation of the Mayo Clinic Phenotype-Based Genotype Predictor Score in Patients with Clinically Diagnosed Hypertrophic Cardiomyopathy.
J Cardiovasc Transl Res
; 9(2): 153-61, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26914223
16.
Determining the frequency of pathogenic germline variants from exome sequencing in patients with castrate-resistant prostate cancer.
BMJ Open
; 6(4): e010332, 2016 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27084275
17.
Characterization of a phenotype-based genetic test prediction score for unrelated patients with hypertrophic cardiomyopathy.
Mayo Clin Proc
; 89(6): 727-37, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24793961
18.
Clinical characteristics and platelet phenotype in a family with RUNX1 mutated thrombocytopenia.
Leuk Lymphoma
; 58(8): 1963-1967, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27931139
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