Detalles de la búsqueda
1.
A novel de novo FEM1C variant is linked to neurodevelopmental disorder with absent speech, pyramidal signs and limb ataxia.
Hum Mol Genet
; 32(7): 1152-1161, 2023 03 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36336956
2.
De novo truncating NOVA2 variants affect alternative splicing and lead to heterogeneous neurodevelopmental phenotypes.
Hum Mutat
; 43(9): 1299-1313, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35607920
3.
Expanding the phenotype of DNAJC30-associated Leigh syndrome.
Clin Genet
; 102(5): 438-443, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35861300
4.
Milestones in genetics of cerebellar ataxias.
Neurogenetics
; 22(4): 225-234, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34224032
5.
False-negative tests in Huntington's disease: A new variant within primer hybridization site.
Eur J Neurol
; 28(6): 2103-2105, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33576024
6.
A study in a Polish ataxia cohort indicates genetic heterogeneity and points to MTCL1 as a novel candidate gene.
Clin Genet
; 95(3): 415-419, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30548255
7.
A novel de novo mutation p.Ala428Asp in KRT5 gene as a cause of localized epidermolysis bullosa simplex.
Exp Dermatol
; 28(10): 1131-1134, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30240119
8.
Mitochondrial DNA levels in Huntington disease leukocytes and dermal fibroblasts.
Metab Brain Dis
; 32(4): 1237-1247, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28508341
9.
Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) - A Polish family with novel SACS mutations.
Neurol Neurochir Pol
; 51(6): 481-485, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28843771
10.
A simple modification to improve the accuracy of methylation-sensitive restriction enzyme quantitative polymerase chain reaction.
Anal Biochem
; 500: 88-90, 2016 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26853744
11.
Next-generation sequencing testing in children with epilepsy reveals novel clinical, diagnostic and therapeutic implications.
Front Genet
; 14: 1300952, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38250573
12.
Reflex seizures in rare monogenic epilepsies.
Seizure
; 97: 32-34, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35305402
13.
Hyperkinetic movement disorder in FBXO28-related developmental and epileptic encephalopathy.
Seizure
; 119: 1-2, 2024 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38728953
14.
Mutational analysis of BRCA1/2 in a group of 134 consecutive ovarian cancer patients. Novel and recurrent BRCA1/2 alterations detected by next generation sequencing.
J Appl Genet
; 56(2): 193-8, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25366421
15.
Mild phenotype of a large partial 13q trisomy.
Clin Dysmorphol
; 23(4): 155-7, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25144153
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