Detalles de la búsqueda
1.
From the periphery to centre stage: de novo single nucleotide variants play a key role in human genetic disease.
J Med Genet
; 50(4): 203-11, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23396985
2.
Statistical challenges associated with detecting copy number variations with next-generation sequencing.
Bioinformatics
; 28(21): 2711-8, 2012 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22942022
3.
Exome sequencing: dual role as a discovery and diagnostic tool.
Ann Neurol
; 71(1): 5-14, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22275248
4.
Singapore Genome Variation Project: a haplotype map of three Southeast Asian populations.
Genome Res
; 19(11): 2154-62, 2009 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19700652
5.
Gene discovery in familial cancer syndromes by exome sequencing: prospects for the elucidation of familial colorectal cancer type X.
Mod Pathol
; 25(8): 1055-68, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22522846
6.
Regions of homozygosity in three Southeast Asian populations.
J Hum Genet
; 57(2): 101-8, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22129560
7.
Clinical cancer genome and precision medicine.
Ann Surg Oncol
; 19(12): 3646-50, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22851046
8.
Human genetics and genomics a decade after the release of the draft sequence of the human genome.
Hum Genomics
; 5(6): 577-622, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22155605
9.
Studying the epigenome using next generation sequencing.
J Med Genet
; 48(11): 721-30, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21825079
10.
Revisiting Mendelian disorders through exome sequencing.
Hum Genet
; 129(4): 351-70, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21331778
11.
The journey of exome sequencing from disease mutations discovery to clinical genomics.
Hum Genet
; 135(6): 589, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27170154
12.
Regions of homozygosity and their impact on complex diseases and traits.
Hum Genet
; 129(1): 1-15, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21104274
13.
A population-based study of copy number variants and regions of homozygosity in healthy Swedish individuals.
J Hum Genet
; 56(7): 524-33, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21633363
14.
Copy number polymorphisms in new HapMap III and Singapore populations.
J Hum Genet
; 56(8): 552-60, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21677662
15.
Molecular epidemiology and its current clinical use in cancer management.
Lancet Oncol
; 11(4): 383-90, 2010 Apr.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20359664
16.
Genomic copy number variations in three Southeast Asian populations.
Hum Mutat
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| MEDLINE | ID: mdl-20506136
17.
The pursuit of genome-wide association studies: where are we now?
J Hum Genet
; 55(4): 195-206, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20300123
18.
The discovery of human genetic variations and their use as disease markers: past, present and future.
J Hum Genet
; 55(7): 403-15, 2010 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20485443
19.
A new era in the discovery of de novo mutations underlying human genetic disease.
Hum Genomics
; 6: 27, 2012 Dec 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23232122
20.
De novo mutations, protein-protein interactions and functional regulatory networks toward novel diagnostics in autism.
Expert Rev Proteomics
; 9(5): 473-6, 2012 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-23194261