Detalles de la búsqueda
1.
Juvenile-Onset Immunodeficiency Secondary to Anti-Interferon-Gamma Autoantibodies.
J Clin Immunol
; 39(5): 512-518, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31177358
2.
Population genomics in South East Asia captures unexpectedly high carrier frequency for treatable inherited disorders.
Genet Med
; 21(1): 207-212, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29961769
3.
Correction: Population genomics in South East Asia captures unexpectedly high carrier frequency for treatable inherited disorders.
Genet Med
; 20(12): 1692, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30089799
4.
Somatic mutations of CADM1 in aldosterone-producing adenomas and gap junction-dependent regulation of aldosterone production.
Nat Genet
; 55(6): 1009-1021, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37291193
5.
Analysis of clinically relevant variants from ancestrally diverse Asian genomes.
Nat Commun
; 13(1): 6694, 2022 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36335097
6.
MIRAGE Syndrome Caused by a De Novo c.3406G>C (p. Glu1136Gln) Mutation in the SAMD9 Gene Presenting With Neonatal Adrenal Insufficiency and Recurrent Intussusception: A Case Report.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 12: 742495, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34659124
7.
Family history assessment significantly enhances delivery of precision medicine in the genomics era.
Genome Med
; 13(1): 3, 2021 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33413596
8.
Somatic mutations of GNA11 and GNAQ in CTNNB1-mutant aldosterone-producing adenomas presenting in puberty, pregnancy or menopause.
Nat Genet
; 53(9): 1360-1372, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34385710
9.
Singapore Undiagnosed Disease Program: Genomic Analysis aids Diagnosis and Clinical Management.
Arch Dis Child
; 106(1): 31-37, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32819910
10.
Incidentalome from Genomic Sequencing: A Barrier to Personalized Medicine?
EBioMedicine
; 5: 211-6, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27077130
11.
Correction to: Family history assessment significantly enhances delivery of precision medicine in the genomics era.
Genome Med
; 13(1): 109, 2021 Jul 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34225778
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