Detalles de la búsqueda
1.
Novel compound heterozygous mutations in UHRF1 are associated with atypical immunodeficiency, centromeric instability and facial anomalies syndrome with distinctive genome-wide DNA hypomethylation.
Hum Mol Genet
; 32(9): 1439-1456, 2023 04 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36458887
2.
Combined annotation-dependent depletion score for BRCA1/2 variants in patients with breast and/or ovarian cancer.
Cancer Sci
; 109(2): 453-461, 2018 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29215753
3.
Clinical and Immunological Characterization of ICF Syndrome in Japan.
J Clin Immunol
; 38(8): 927-937, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30353301
4.
Preemptive Epigenetic Medicine Based on Fetal Programming.
Adv Exp Med Biol
; 1012: 85-95, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29956197
5.
One-Carbon Metabolism and Lipid Metabolism in DOHaD.
Adv Exp Med Biol
; 1012: 3-9, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29956189
6.
Novel Models of Epigenetic Gene Regulation in the Nutritional Environment.
Adv Exp Med Biol
; 1012: 11-18, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29956190
7.
Epigenetics of Neurodevelopmental Disorders Comes of Age with Roles in Clinical and Educational Applications.
Int J Mol Sci
; 19(9)2018 Sep 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30213026
8.
GENETIC FACTORS ASSOCIATED WITH CHOROIDAL VASCULAR HYPERPERMEABILITY AND SUBFOVEAL CHOROIDAL THICKNESS IN POLYPOIDAL CHOROIDAL VASCULOPATHY.
Retina
; 36(8): 1535-41, 2016 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26745149
9.
A female patient with incomplete hemophagocytic lymphohistiocytosis caused by a heterozygous XIAP mutation associated with non-random X-chromosome inactivation skewed towards the wild-type XIAP allele.
J Clin Immunol
; 35(3): 244-8, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25744037
10.
Epigenomic-basis of Preemptive Medicine for Neurodevelopmental Disorders.
Curr Genomics
; 16(3): 175-82, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26069457
11.
Sequence-specific microscopic visualization of DNA methylation status at satellite repeats in individual cell nuclei and chromosomes.
Nucleic Acids Res
; 41(19): e186, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23990328
12.
Aqueous humor cytokine levels in patients with polypoidal choroidal vasculopathy and neovascular age-related macular degeneration.
Ophthalmic Res
; 53(1): 2-7, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25472810
13.
Oligodendrocyte transcription factor 1 (Olig1) is a Smad cofactor involved in cell motility induced by transforming growth factor-ß.
J Biol Chem
; 288(26): 18911-22, 2013 Jun 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23720758
14.
Genetic and clinical factors associated with reticular pseudodrusen in exudative age-related macular degeneration.
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol
; 252(9): 1435-41, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24595987
15.
Three novel ZBTB24 mutations identified in Japanese and Cape Verdean type 2 ICF syndrome patients.
J Hum Genet
; 58(7): 455-60, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23739126
16.
An Xp22.12 microduplication including RPS6KA3 identified in a family with variably affected intellectual and behavioral disabilities.
J Hum Genet
; 58(11): 755-7, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23985797
17.
6p subtelomere deletion with congenital glaucoma, severe mental retardation, and growth impairment.
Pediatr Int
; 55(3): 376-81, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23782370
18.
Spread of X-chromosome inactivation into chromosome 15 is associated with Prader-Willi syndrome phenotype in a boy with a t(X;15)(p21.1;q11.2) translocation.
Hum Genet
; 131(1): 121-30, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21735174
19.
The incidence of hypoplasia of the corpus callosum in patients with dup (X)(q28) involving MECP2 is associated with the location of distal breakpoints.
Am J Med Genet A
; 158A(6): 1292-303, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22528406
20.
Epigenetics in autism and other neurodevelopmental diseases.
Adv Exp Med Biol
; 724: 91-8, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22411236