Detalles de la búsqueda
1.
Clinical outcomes and medical management of achondroplasia in Japanese children: A retrospective medical record review of clinical data.
Am J Med Genet A
; : e63612, 2024 Mar 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38554024
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The 2023 Guidelines for the management and treatment of glucocorticoid-induced osteoporosis.
J Bone Miner Metab
; 42(2): 143-154, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38538869
3.
Promising horizons in achondroplasia along with the development of new drugs.
Endocr J
; 2024 Apr 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38569854
4.
Prevalence of Pseudohypoparathyroidism and Nonsurgical Hypoparathyroidism in Japan in 2017: A Nationwide Survey.
J Epidemiol
; 33(11): 569-573, 2023 11 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36123043
5.
Assessment of body fat mass, anthropometric measurement and cardiometabolic risk in children and adolescents with achondroplasia and hypochondroplasia.
Endocr J
; 70(4): 435-443, 2023 Apr 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36740254
6.
Mycophenolate Mofetil after Rituximab for Childhood-Onset Complicated Frequently-Relapsing or Steroid-Dependent Nephrotic Syndrome.
J Am Soc Nephrol
; 33(2): 401-419, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34880074
7.
4-Phenylbutyric acid enhances the mineralization of osteogenesis imperfecta iPSC-derived osteoblasts.
J Biol Chem
; 296: 100027, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33154166
8.
Efficacy of Burosumab in Adults with X-linked Hypophosphatemia (XLH): A Post Hoc Subgroup Analysis of a Randomized Double-Blind Placebo-Controlled Phase 3 Study.
Calcif Tissue Int
; 111(4): 409-418, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35927518
9.
CREB activation in hypertrophic chondrocytes is involved in the skeletal overgrowth in epiphyseal chondrodysplasia Miura type caused by activating mutations of natriuretic peptide receptor B.
Hum Mol Genet
; 28(7): 1183-1198, 2019 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30544148
10.
Incidence rate of vitamin D deficiency and FGF23 levels in 12- to 13-year-old adolescents in Japan.
J Bone Miner Metab
; 39(3): 456-462, 2021 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33206223
11.
Clinical performance of a novel chemiluminescent enzyme immunoassay for FGF23.
J Bone Miner Metab
; 39(6): 1066-1075, 2021 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34255195
12.
Alkaline phosphatase in pediatric patients with genu varum caused by vitamin D-deficient rickets.
Endocr J
; 68(7): 807-815, 2021 Jul 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33762518
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Hypophosphatasia in Japan: ALPL Mutation Analysis in 98 Unrelated Patients.
Calcif Tissue Int
; 106(3): 221-231, 2020 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-31707452
14.
Parental somatogonadal COL2A1 mosaicism contributes to intrafamilial recurrence in a family with type 2 collagenopathy.
Am J Med Genet A
; 182(3): 454-460, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31854518
15.
Impact of fracture characteristics and disease-specific complications on health-related quality of life in osteogenesis imperfecta.
J Bone Miner Metab
; 38(1): 109-116, 2020 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31463628
16.
Potential pathological role of single nucleotide polymorphism (c.787T>C) in alkaline phosphatase (ALPL) for the phenotypes of hypophosphatasia.
Endocr J
; 67(12): 1227-1232, 2020 Dec 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32779619
17.
Genetic correction of induced pluripotent stem cells mediated by transcription activator-like effector nucleases targeting ALPL recovers enzyme activity and calcification in vitro.
Mol Genet Metab
; 127(2): 158-165, 2019 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-31178256
18.
Physical, Mental, and Social Problems of Adolescent and Adult Patients with Achondroplasia.
Calcif Tissue Int
; 104(4): 364-372, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30706088
19.
Continued Beneficial Effects of Burosumab in Adults with X-Linked Hypophosphatemia: Results from a 24-Week Treatment Continuation Period After a 24-Week Double-Blind Placebo-Controlled Period.
Calcif Tissue Int
; 105(3): 271-284, 2019 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31165191
20.
Development of scoliosis in young children with osteogenesis imperfecta undergoing intravenous bisphosphonate therapy.
J Bone Miner Metab
; 37(3): 545-553, 2019 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30187275