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1.
Skin inflammation and impaired adipogenesis in a mouse model of acid ceramidase deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 45(6): 1175-1190, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36083604
2.
Loading of cell cultures with cholesterol-dextran particles as a new functional test for Niemann-Pick type C disease.
J Inherit Metab Dis
; 45(3): 584-592, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35088900
3.
Crosstalk between ORMDL3, serine palmitoyltransferase, and 5-lipoxygenase in the sphingolipid and eicosanoid metabolic pathways.
J Lipid Res
; 62: 100121, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34560079
4.
Specific storage of glycoconjugates with terminal α-galactosyl moieties in the exocrine pancreas of Fabry disease patients with blood group B.
Glycobiology
; 28(6): 382-391, 2018 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29548035
5.
Neural cells generated from human induced pluripotent stem cells as a model of CNS involvement in mucopolysaccharidosis type II.
J Inherit Metab Dis
; 41(2): 221-229, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29168031
6.
N-butyldeoxynojirimycin delays motor deficits, cerebellar microgliosis, and Purkinje cell loss in a mouse model of mucolipidosis type IV.
Neurobiol Dis
; 105: 257-270, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28610891
7.
Fabry disease: renal sphingolipid distribution in the α-Gal A knockout mouse model by mass spectrometric and immunohistochemical imaging.
Anal Bioanal Chem
; 407(8): 2283-91, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25542581
8.
Simultaneous deletion of ORMDL1 and ORMDL3 proteins disrupts immune cell homeostasis.
Front Immunol
; 15: 1376629, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38715613
9.
Deciphering pathophysiological mechanisms underlying cystathionine beta-synthase-deficient homocystinuria using targeted metabolomics, liver proteomics, sphingolipidomics and analysis of mitochondrial function.
Redox Biol
; 73: 103222, 2024 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38843767
10.
Simultaneous reduction of all ORMDL proteins decreases the threshold of mast cell activation.
Sci Rep
; 13(1): 9615, 2023 06 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37316542
11.
Glycosphingolipid profile of the apical pole of human placental capillaries: the relevancy of the observed data to Fabry disease.
Glycobiology
; 22(5): 725-32, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22319058
12.
Lipidomic profiling of human serum enables detection of pancreatic cancer.
Nat Commun
; 13(1): 124, 2022 01 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35013261
13.
Lipidomic characterization of exosomes isolated from human plasma using various mass spectrometry techniques.
Biochim Biophys Acta Mol Cell Biol Lipids
; 1865(5): 158634, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31978556
14.
ORMDL2 Deficiency Potentiates the ORMDL3-Dependent Changes in Mast Cell Signaling.
Front Immunol
; 11: 591975, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33643282
15.
Transcript, protein, metabolite and cellular studies in skin fibroblasts demonstrate variable pathogenic impacts of NPC1 mutations.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 85, 2020 04 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32248828
16.
Prosaposin deficiency and saposin B deficiency (activator-deficient metachromatic leukodystrophy): report on two patients detected by analysis of urinary sphingolipids and carrying novel PSAP gene mutations.
Am J Med Genet A
; 149A(4): 613-21, 2009 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19267410
17.
Chronic visceral acid sphingomyelinase deficiency (Niemann-Pick disease type B) in 16 Polish patients: long-term follow-up.
Orphanet J Rare Dis
; 14(1): 55, 2019 02 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30795770
18.
Conserved roles of C. elegans and human MANFs in sulfatide binding and cytoprotection.
Nat Commun
; 9(1): 897, 2018 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29497057
19.
Direct tandem mass spectrometric profiling of sulfatides in dry urinary samples for screening of metachromatic leukodystrophy.
Clin Chim Acta
; 425: 153-9, 2013 Oct 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23838369
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