Detalles de la búsqueda
1.
Mutation-specific pathophysiological mechanisms define different neurodevelopmental disorders associated with SATB1 dysfunction.
Am J Hum Genet
; 108(2): 346-356, 2021 02 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33513338
2.
Putative protective genomic variation in the Lithuanian population.
Genet Mol Biol
; 47(2): e20230030, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38626572
3.
Identifying Genomic Signatures of Positive Selection to Predict Protective Genomic Loci in the Cohort of Lithuanian Clean-Up Workers of the Chornobyl Nuclear Disaster.
Curr Issues Mol Biol
; 45(4): 2972-2983, 2023 Apr 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37185719
4.
Causes of preterm birth: Genetic factors in preterm birth and preterm infant phenotypes.
J Obstet Gynaecol Res
; 49(3): 781-793, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36519629
5.
Molecular and Functional Characterisation of a Novel Intragenic 12q24.21 Deletion Resulting in MED13L Haploinsufficiency Syndrome.
Medicina (Kaunas)
; 59(7)2023 Jun 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37512036
6.
Donor Splice Site Variant in SLC9A6 Causes Christianson Syndrome in a Lithuanian Family: A Case Report.
Medicina (Kaunas)
; 58(3)2022 Feb 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35334527
7.
Recent Common Origin, Reduced Population Size, and Marked Admixture Have Shaped European Roma Genomes.
Mol Biol Evol
; 37(11): 3175-3187, 2020 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32589725
8.
KIAA1109 Variants Are Associated with a Severe Disorder of Brain Development and Arthrogryposis.
Am J Hum Genet
; 102(1): 116-132, 2018 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29290337
9.
Ophthalmic phenotypes associated with biallelic loss-of-function PCDH12 variants.
Am J Med Genet A
; 185(4): 1275-1281, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33527719
10.
Compound heterozygous c.598_612del and c.1746-20C > G CAPN3 genotype cause autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy-1: a case report.
BMC Musculoskelet Disord
; 22(1): 1020, 2021 Dec 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34863162
11.
Pathogenic homozygous variant in POMK gene is the cause of prenatally detected severe ventriculomegaly in two Lithuanian families.
Am J Med Genet A
; 182(3): 536-542, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31833209
12.
A novel CHD7 variant disrupting acceptor splice site in a patient with mild features of CHARGE syndrome: a case report.
BMC Med Genet
; 20(1): 127, 2019 07 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31315586
13.
A de novo Pericentric Inversion in Chromosome 4 Associated with Disruption of PITX2 and a Microdeletion in 4p15.2 in a Patient with Axenfeld-Rieger Syndrome and Developmental Delay.
Cytogenet Genome Res
; 151(1): 5-9, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28226328
14.
Analysis of pathogenic variants from the ClinVar database in healthy people using next-generation sequencing.
Genet Res (Camb)
; 99: e6, 2017 08 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28851476
15.
A New Baltic Population-Specific Human Genetic Marker in the PMCA4 Gene.
Hum Hered
; 82(3-4): 140-146, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29131013
16.
Examinations of maternal uniparental disomy and epimutations for chromosomes 6, 14, 16 and 20 in Silver-Russell syndrome-like phenotypes.
BMC Med Genet
; 17: 20, 2016 Mar 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26969265
17.
The high frequency of GJB2 gene mutation c.313_326del14 suggests its possible origin in ancestors of Lithuanian population.
BMC Genet
; 17: 45, 2016 Feb 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26896187
18.
Robust genotyping tool for autosomal recessive type of limb-girdle muscular dystrophies.
BMC Musculoskelet Disord
; 17: 200, 2016 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27142102
19.
Y-Chromosomal Lineages of Latvians in the Context of the Genetic Variation of the Eastern-Baltic Region.
Ann Hum Genet
; 79(6): 418-30, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26411886
20.
A novel missense mutation in the NSDHL gene identified in a Lithuanian family by targeted next-generation sequencing causes CK syndrome.
Am J Med Genet A
; 167(6): 1342-8, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25900314