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1.
Inherited ARPC5 mutations cause an actinopathy impairing cell motility and disrupting cytokine signaling.
Nat Commun
; 14(1): 3708, 2023 06 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37349293
2.
Constitutively active Lyn kinase causes a cutaneous small vessel vasculitis and liver fibrosis syndrome.
Nat Commun
; 14(1): 1502, 2023 03 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36932076
3.
A Novel Mutation in IKBKG/NEMO Leads to Ectodermal Dysplasia with Severe Immunodeficiency (EDA-ID).
J Clin Immunol
; 36(6): 541-3, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27368913
4.
Hypomorphic interleukin-7 receptor α-chain mutations and T-cell deficiency: a delay in diagnosis.
Ann Allergy Asthma Immunol
; 115(1): 1-3, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26123418
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