Detalles de la búsqueda
1.
Clinical and molecular data in cases of prenatal localized overgrowth disorder: major implication of genetic variants in PI3K-AKT-mTOR signaling pathway.
Ultrasound Obstet Gynecol
; 59(4): 532-542, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34170046
2.
Cerebriform sebaceous nevus: a subtype of organoid nevus due to specific postzygotic FGFR2 mutations.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 35(10): 2085-2090, 2021 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33930231
3.
MED13L-related intellectual disability: involvement of missense variants and delineation of the phenotype.
Neurogenetics
; 19(2): 93-103, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29511999
4.
TBL1XR1 mutations in Pierpont syndrome are not restricted to the recurrent p.Tyr446Cys mutation.
Am J Med Genet A
; 176(12): 2813-2818, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30365874
5.
Autosomal recessive truncating MAB21L1 mutation associated with a syndromic scrotal agenesis.
Clin Genet
; 91(2): 333-338, 2017 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27103078
6.
Further delineation of a rare recessive encephalomyopathy linked to mutations in GFER thanks to data sharing of whole exome sequencing data.
Clin Genet
; 92(2): 188-198, 2017 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28155230
7.
Mosaic-activating FGFR2 mutation in two fetuses with papillomatous pedunculated sebaceous naevus.
Br J Dermatol
; 176(1): 204-208, 2017 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27095246
8.
Homozygous FIBP nonsense variant responsible of syndromic overgrowth, with overgrowth, macrocephaly, retinal coloboma and learning disabilities.
Clin Genet
; 89(5): e1-4, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26660953
9.
Clinical reappraisal of SHORT syndrome with PIK3R1 mutations: toward recommendation for molecular testing and management.
Clin Genet
; 89(4): 501-506, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26497935
10.
Expanding the clinical spectrum of mosaic BRAF skin phenotypes.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 35(10): e690-e693, 2021 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34051131
11.
Assisted oocyte activation overcomes fertilization failure in globozoospermic patients regardless of the DPY19L2 status.
Hum Reprod
; 28(4): 1054-61, 2013 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-23411621
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