Detalles de la búsqueda
1.
NR2F1 regulates regional progenitor dynamics in the mouse neocortex and cortical gyrification in BBSOAS patients.
EMBO J
; 39(13): e104163, 2020 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32484994
2.
Allelic heterogeneity in a patient with postzygotic MTOR-related hypomelanosis of Ito with neurodevelopmental abnormalities.
Clin Genet
; 105(5): 581-583, 2024 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38379111
3.
Possible incomplete penetrance of Xq28 int22h-1/int22h-2 duplication.
Clin Genet
; 2024 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38561231
4.
TELO2-related syndrome (You-Hoover-Fong syndrome): Description of 14 new affected individuals and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 191(5): 1261-1272, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36797513
5.
Clinical and genomic delineation of the new proximal 19p13.3 microduplication syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(1): 52-63, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36196855
6.
1p36 deletion syndrome: Review and mapping with further characterization of the phenotype, a new cohort of 86 patients.
Am J Med Genet A
; 191(2): 445-458, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36369750
7.
Copy number variants calling from WES data through eXome hidden Markov model (XHMM) identifies additional 2.5% pathogenic genomic imbalances smaller than 30 kb undetected by array-CGH.
Ann Hum Genet
; 86(4): 171-180, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35141892
8.
A standard of care for individuals with PIK3CA-related disorders: An international expert consensus statement.
Clin Genet
; 101(1): 32-47, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34240408
9.
The Largest Germline Heterozygous Deletion Encompassing Potocki-Shaffer and WAGR Syndromes Loci to Date: A Case Report.
Neuropediatrics
; 53(4): 274-278, 2022 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-34879425
10.
Genotype-first in a cohort of 95 fetuses with multiple congenital abnormalities: when exome sequencing reveals unexpected fetal phenotype-genotype correlations.
J Med Genet
; 58(6): 400-413, 2021 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-32732226
11.
Loss-of-function variants in ARHGEF9 are associated with an X-linked intellectual disability dominant disorder.
Hum Mutat
; 42(5): 498-505, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33600053
12.
A bi-allelic loss-of-function SARS1 variant in children with neurodevelopmental delay, deafness, cardiomyopathy, and decompensation during fever.
Hum Mutat
; 42(12): 1576-1583, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34570399
13.
Integrative approach to interpret DYRK1A variants, leading to a frequent neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 23(11): 2150-2159, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34345024
14.
Clinical spectrum of MTOR-related hypomelanosis of Ito with neurodevelopmental abnormalities.
Genet Med
; 23(8): 1484-1491, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33833411
15.
EPHA7 haploinsufficiency is associated with a neurodevelopmental disorder.
Clin Genet
; 100(4): 396-404, 2021 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-34176129
16.
Excess of de novo variants in genes involved in chromatin remodelling in patients with marfanoid habitus and intellectual disability.
J Med Genet
; 57(7): 466-474, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32277047
17.
De novo mutations in the X-linked TFE3 gene cause intellectual disability with pigmentary mosaicism and storage disorder-like features.
J Med Genet
; 57(12): 808-819, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32409512
18.
Cardiomyopathy due to PRDM16 mutation: First description of a fetal presentation, with possible modifier genes.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(1): 129-135, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31965688
19.
Post-Essential Thrombocythemia Myelofibrosis and Multiple Isodicentric Y Chromosomes: A Unique Case among a Rare Association.
Cytogenet Genome Res
; 160(1): 18-21, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32008001
20.
Novel KIAA1033/WASHC4 mutations in three patients with syndromic intellectual disability and a review of the literature.
Am J Med Genet A
; 182(4): 792-797, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31953988