Detalles de la búsqueda
1.
varAmpliCNV: analyzing variance of amplicons to detect CNVs in targeted NGS data.
Bioinformatics
; 39(1)2023 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36440912
2.
Delineation of a new fibrillin-2-opathy with evidence for a role of FBN2 in the pathogenesis of carpal tunnel syndrome.
J Med Genet
; 58(11): 778-782, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32900841
3.
pBRIT: gene prioritization by correlating functional and phenotypic annotations through integrative data fusion.
Bioinformatics
; 34(13): 2254-2262, 2018 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29452392
4.
GOParGenPy: a high throughput method to generate gene ontology data matrices.
BMC Bioinformatics
; 14: 242, 2013 Aug 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23927037
5.
Multiple solvent elution, a method to counter the effects of coelution and ion suppression in LC-MS analysis in bottom up proteomics.
J Chromatogr B Analyt Technol Biomed Life Sci
; 1124: 256-264, 2019 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31238262
6.
ROBO4 variants predispose individuals to bicuspid aortic valve and thoracic aortic aneurysm.
Nat Genet
; 51(1): 42-50, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30455415
7.
Mutations in two large pedigrees highlight the role of ZNF711 in X-linked intellectual disability.
Gene
; 605: 92-98, 2017 Mar 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27993705
8.
Genome sequencing of the plant pathogen Taphrina deformans, the causal agent of peach leaf curl.
mBio
; 4(3): e00055-13, 2013 Apr 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23631913
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