Detalles de la búsqueda
1.
Histone Lysine Methylases and Demethylases in the Landscape of Human Developmental Disorders.
Am J Hum Genet
; 102(1): 175-187, 2018 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29276005
2.
Ensuring best practice in genomics education and evaluation: reporting item standards for education and its evaluation in genomics (RISE2 Genomics).
Genet Med
; 23(7): 1356-1365, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33824503
3.
Heterozygous mutations affecting the protein kinase domain of CDK13 cause a syndromic form of developmental delay and intellectual disability.
J Med Genet
; 55(1): 28-38, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29021403
4.
Adaptor protein-2 sigma subunit mutations causing familial hypocalciuric hypercalcaemia type 3 (FHH3) demonstrate genotype-phenotype correlations, codon bias and dominant-negative effects.
Hum Mol Genet
; 24(18): 5079-92, 2015 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26082470
5.
India's COVID-19 emergency: overarching conclusions belie facts.
Lancet
; 397(10293): 2465, 2021 06 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34175083
6.
Indigenous population genome databases for India and South Asia: emerging need for health and social applications.
J Genet
; 1022023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37798871
7.
Quantifying the contribution of recessive coding variation to developmental disorders.
Science
; 362(6419): 1161-1164, 2018 12 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30409806
11.
Preface: The origin of life and astrobiology.
Adv Genet
; 106: xv-xviii, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33081930
14.
The personalised medicine. A paradigm of evidence-based medicine.
Ann Ist Super Sanita
; 47(1): 31-40, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21430336
15.
Disorders of the genome architecture: a review.
Genomic Med
; 2(3-4): 69-76, 2008 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19277903
16.
Introduction to evolutionary genomic approaches to human disease.
Appl Transl Genom
; 2: 41, 2013 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27896053
17.
"Applied and Translational Genomics" - What is new?
Appl Transl Genom
; 1: 1-2, 2012 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27896046
18.
From evidence-based medicine to genomic medicine.
Genomic Med
; 1(3-4): 95-104, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18923934
19.
The emergence of 'The HUGO Journal'.
Hugo J
; 3(1-4): 1-2, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21119754
20.
Genome mirror 2008.
Genomic Med
; 2(1-2): 51-3, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18716919