Detalles de la búsqueda
1.
An intronic GAA repeat expansion in FGF14 causes the autosomal-dominant adult-onset ataxia SCA50/ATX-FGF14.
Am J Hum Genet
; 110(1): 105-119, 2023 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36493768
2.
Next-Generation Sequencing and Emerging Technologies.
Semin Thromb Hemost
; 2024 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38692283
3.
An Update on the Adult-Onset Hereditary Cerebellar Ataxias: Novel Genetic Causes and New Diagnostic Approaches.
Cerebellum
; 2024 May 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38760634
4.
Two New Families and a Literature Review of ELOVL4-Associated Spinocerebellar Ataxia Type 34.
Cerebellum
; 23(1): 268-277, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36696030
5.
A deep intronic variant in MME causes autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth neuropathy through aberrant splicing.
J Peripher Nerv Syst
; 2024 Jun 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38860315
6.
Normal and pathogenic variation of RFC1 repeat expansions: implications for clinical diagnosis.
Brain
; 146(12): 5060-5069, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37450567
7.
Feasibility of Targeted Next-Generation DNA Sequencing for Expanding Population Newborn Screening.
Clin Chem
; 69(8): 890-900, 2023 08 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37443404
8.
Dystonia Linked to EIF4A2 Haploinsufficiency: A Disorder of Protein Translation Dysfunction.
Mov Disord
; 38(10): 1914-1924, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37485550
9.
Men with FMR1 premutation alleles of less than 71 CGG repeats have low risk of being affected with fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS).
J Med Genet
; 59(7): 706-709, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34321326
10.
Informing a value care model: lessons from an integrated adult neurogenomics clinic.
Intern Med J
; 53(12): 2198-2207, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37092903
11.
Standardized practices for RNA diagnostics using clinically accessible specimens reclassifies 75% of putative splicing variants.
Genet Med
; 24(1): 130-145, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34906502
12.
Nomenclature of Genetic Movement Disorders: Recommendations of the International Parkinson and Movement Disorder Society Task Force - An Update.
Mov Disord
; 37(5): 905-935, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35481685
13.
Biallelic AOPEP Loss-of-Function Variants Cause Progressive Dystonia with Prominent Limb Involvement.
Mov Disord
; 37(1): 137-147, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34596301
14.
Decompensation of cardiorespiratory function and emergence of anemia during pregnancy in a case of mitochondrial myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 2 with compound heterozygous YARS2 pathogenic variants.
Am J Med Genet A
; 188(7): 2226-2230, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35393742
15.
Long read sequencing overcomes challenges in the diagnosis of SORD neuropathy.
J Peripher Nerv Syst
; 27(2): 120-126, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35224818
16.
An intronic GAA repeat expansion in FGF14 causes the autosomal-dominant adult-onset ataxia SCA27B/ATX-FGF14.
Am J Hum Genet
; 110(6): 1018, 2023 Jun 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-37267898
17.
Loss-of-Function Variants in HOPS Complex Genes VPS16 and VPS41 Cause Early Onset Dystonia Associated with Lysosomal Abnormalities.
Ann Neurol
; 88(5): 867-877, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32808683
18.
Challenges and Controversies in the Genetic Diagnosis of Hereditary Spastic Paraplegia.
Curr Neurol Neurosci Rep
; 21(4): 15, 2021 02 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33646413
19.
Bilateral ptosis: An unusual presentation of mid brain tuberculoma.
Med J Armed Forces India
; 77(1): 96-100, 2021 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33487874
20.
KIAA1109 gene mutation in surviving patients with Alkuraya-Kucinskas syndrome: a review of literature.
BMC Med Genet
; 21(1): 136, 2020 06 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32590954