Detalles de la búsqueda
1.
An intronic GAA repeat expansion in FGF14 causes the autosomal-dominant adult-onset ataxia SCA50/ATX-FGF14.
Am J Hum Genet
; 110(1): 105-119, 2023 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36493768
2.
Next-Generation Sequencing and Emerging Technologies.
Semin Thromb Hemost
; 2024 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38692283
3.
Two New Families and a Literature Review of ELOVL4-Associated Spinocerebellar Ataxia Type 34.
Cerebellum
; 23(1): 268-277, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36696030
4.
A deep intronic variant in MME causes autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth neuropathy through aberrant splicing.
J Peripher Nerv Syst
; 2024 Jun 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38860315
5.
Normal and pathogenic variation of RFC1 repeat expansions: implications for clinical diagnosis.
Brain
; 146(12): 5060-5069, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37450567
6.
Dystonia Linked to EIF4A2 Haploinsufficiency: A Disorder of Protein Translation Dysfunction.
Mov Disord
; 38(10): 1914-1924, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37485550
7.
Men with FMR1 premutation alleles of less than 71 CGG repeats have low risk of being affected with fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS).
J Med Genet
; 59(7): 706-709, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34321326
8.
Informing a value care model: lessons from an integrated adult neurogenomics clinic.
Intern Med J
; 53(12): 2198-2207, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37092903
9.
Standardized practices for RNA diagnostics using clinically accessible specimens reclassifies 75% of putative splicing variants.
Genet Med
; 24(1): 130-145, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906502
10.
Nomenclature of Genetic Movement Disorders: Recommendations of the International Parkinson and Movement Disorder Society Task Force - An Update.
Mov Disord
; 37(5): 905-935, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35481685
11.
Biallelic AOPEP Loss-of-Function Variants Cause Progressive Dystonia with Prominent Limb Involvement.
Mov Disord
; 37(1): 137-147, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34596301
12.
Decompensation of cardiorespiratory function and emergence of anemia during pregnancy in a case of mitochondrial myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 2 with compound heterozygous YARS2 pathogenic variants.
Am J Med Genet A
; 188(7): 2226-2230, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35393742
13.
Long read sequencing overcomes challenges in the diagnosis of SORD neuropathy.
J Peripher Nerv Syst
; 27(2): 120-126, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35224818
14.
An intronic GAA repeat expansion in FGF14 causes the autosomal-dominant adult-onset ataxia SCA27B/ATX-FGF14.
Am J Hum Genet
; 110(6): 1018, 2023 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37267898
15.
Loss-of-Function Variants in HOPS Complex Genes VPS16 and VPS41 Cause Early Onset Dystonia Associated with Lysosomal Abnormalities.
Ann Neurol
; 88(5): 867-877, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32808683
16.
Next-Generation Sequencing and Emerging Technologies.
Semin Thromb Hemost
; 45(7): 661-673, 2019 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31096307
17.
The Next, Next-Generation of Sequencing, Promising to Boost Research and Clinical Practice.
Semin Thromb Hemost
; 2024 May 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38733978
18.
High Degree of Genetic Heterogeneity for Hereditary Cerebellar Ataxias in Australia.
Cerebellum
; 18(1): 137-146, 2019 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30078120
19.
Increased Diagnostic Yield of Spastic Paraplegia with or Without Cerebellar Ataxia Through Whole-Genome Sequencing.
Cerebellum
; 18(4): 781-790, 2019 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31104286
20.
A Novel Homozygous Mutation in the FUCA1 Gene Highlighting Fucosidosis as a Cause of Dystonia: Case Report and Literature Review.
Neuropediatrics
; 50(4): 248-252, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31064022