Detalles de la búsqueda
1.
TUBA1A mutations cause wide spectrum lissencephaly (smooth brain) and suggest that multiple neuronal migration pathways converge on alpha tubulins.
Hum Mol Genet
; 19(14): 2817-27, 2010 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20466733
2.
A de novo 1p34.2 microdeletion identifies the synaptic vesicle gene RIMS3 as a novel candidate for autism.
J Med Genet
; 47(2): 81-90, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19546099
3.
Recurrent 16p11.2 microdeletions in autism.
Hum Mol Genet
; 17(4): 628-38, 2008 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18156158
4.
Duplication 16p11.2 in a child with infantile seizure disorder.
Am J Med Genet A
; 152A(6): 1567-74, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20503337
5.
Genetics of autism spectrum disorders.
Curr Neurol Neurosci Rep
; 9(3): 188-97, 2009 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19348707
6.
Initial association of NR2E1 with bipolar disorder and identification of candidate mutations in bipolar disorder, schizophrenia, and aggression through resequencing.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 147B(6): 880-9, 2008 Sep 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18205168
7.
Absence of mutations in NR2E1 and SNX3 in five patients with MMEP (microcephaly, microphthalmia, ectrodactyly, and prognathism) and related phenotypes.
BMC Med Genet
; 8: 48, 2007 Jul 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17655765
8.
Of mice and men: will the intersection of social science and genetics create new approaches for intimate partner violence?
J Interpers Violence
; 20(1): 61-71, 2005 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15618562
9.
The Influence of Microdeletions and Microduplications of 16p11.2 on Global Transcription Profiles.
J Child Neurol
; 30(14): 1947-53, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26391891
10.
Copy number and sequence variants implicate APBA2 as an autism candidate gene.
Autism Res
; 2(6): 359-64, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20029827
11.
Selected summaries from the XVI World Congress of Psychiatric Genetics, Osaka, Japan, 11-15 October 2008.
Psychiatr Genet
; 19(5): 219-36, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19661838
12.
Association and mutation analyses of 16p11.2 autism candidate genes.
PLoS One
; 4(2): e4582, 2009.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19242545
13.
Microduplications of 16p11.2 are associated with schizophrenia.
Nat Genet
; 41(11): 1223-7, 2009 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19855392
14.
Novel submicroscopic chromosomal abnormalities detected in autism spectrum disorder.
Biol Psychiatry
; 63(12): 1111-7, 2008 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18374305
15.
Unexpected embryonic stem (ES) cell mutations represent a concern in gene targeting: lessons from "fierce" mice.
Genesis
; 38(2): 51-7, 2004 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14994267
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