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1.
MYT1L-associated neurodevelopmental disorder: description of 40 new cases and literature review of clinical and molecular aspects.
Hum Genet
; 141(1): 65-80, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34748075
2.
Biallelic variants in ZNF142 lead to a syndromic neurodevelopmental disorder.
Clin Genet
; 102(2): 98-109, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35616059
3.
Pathogenic variants in CDH11 impair cell adhesion and cause Teebi hypertelorism syndrome.
Hum Genet
; 140(7): 1061-1076, 2021 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33811546
4.
Phenotypic spectrum of the RBM10-mediated intellectual disability and congenital malformation syndrome beyond classic TARP syndrome features.
Clin Genet
; 99(3): 449-456, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33340101
5.
IQSEC2 disorder: A new disease entity or a Rett spectrum continuum?
Clin Genet
; 99(3): 462-474, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33368194
6.
Phenotyping nocturnal polyuria: circadian and age-related variations in diuresis rate, free water clearance and sodium clearance.
Age Ageing
; 49(3): 439-445, 2020 04 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32043123
7.
Nocturnal voiding frequency does not describe nocturia-related bother.
Neurourol Urodyn
; 38(6): 1648-1656, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31165518
8.
Androgen Receptor Gene Copy Number and Protein Expression in Treatment-Naïve Prostate Cancer.
Urol Int
; 99(2): 222-228, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28052297
9.
Pathophysiology of nocturnal lower urinary tract symptoms in older patients with urinary incontinence.
Int J Urol
; 24(11): 808-815, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28815743
10.
The need for transparency and good practices in the qPCR literature.
Nat Methods
; 10(11): 1063-7, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24173381
11.
Isolation of disseminated neuroblastoma cells from bone marrow aspirates for pretreatment risk assessment by array comparative genomic hybridization.
Int J Cancer
; 130(5): 1098-108, 2012 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21484798
12.
Identification of a novel recurrent 1q42.2-1qter deletion in high risk MYCN single copy 11q deleted neuroblastomas.
Int J Cancer
; 130(11): 2599-606, 2012 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21796619
13.
Multiplex Amplicon Quantification (MAQ), a fast and efficient method for the simultaneous detection of copy number alterations in neuroblastoma.
BMC Genomics
; 11: 298, 2010 May 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20459859
14.
Smoothing waves in array CGH tumor profiles.
Bioinformatics
; 25(9): 1099-104, 2009 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19276148
15.
The ETS transcription factor ETV5 is a target of activated ALK in neuroblastoma contributing to increased tumour aggressiveness.
Sci Rep
; 10(1): 218, 2020 01 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31937834
16.
Smart diapers for nursing home residents with dementia: a pilot study.
Acta Clin Belg
; 74(4): 258-262, 2019 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30146971
17.
ALK positively regulates MYCN activity through repression of HBP1 expression.
Oncogene
; 38(15): 2690-2705, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30538293
18.
Methylation signatures in clinically variable syndromic disorders: a familial DNMT3A variant in two adults with Tatton-Brown-Rahman syndrome.
Eur J Hum Genet
; 31(12): 1350-1354, 2023 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37736838
19.
Prognostic and Therapeutic Implications of Circulating Androgen Receptor Gene Copy Number in Prostate Cancer Patients Using Droplet Digital Polymerase Chain Reaction.
Clin Genitourin Cancer
; 16(3): 197-205.e5, 2018 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29366632
20.
Clean Intermittent Self-Catheterization as a Treatment Modality for Urinary Retention: Perceptions of Urologists.
Int Neurourol J
; 21(3): 189-196, 2017 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28954460