Detalles de la búsqueda
1.
Deep convolutional neural network-based algorithm for muscle biopsy diagnosis.
Lab Invest
; 102(3): 220-226, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34599274
2.
Intranuclear inclusions in skin biopsies are not limited to neuronal intranuclear inclusion disease but can also be seen in oculopharyngodistal myopathy.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 48(3): e12787, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34927285
3.
Oculopharyngodistal myopathy: The recent discovery of an old disease.
Muscle Nerve
; 66(6): 650-652, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36210536
4.
Characteristics of the muscle involvement along the disease progression in a large cohort of oculopharyngodistal myopathy compared to oculopharyngeal muscular dystrophy.
J Neurol
; 270(12): 5988-5998, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37634163
5.
Long-read Nanopore sequencing identified D4Z4 contractions in patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy.
Neuromuscul Disord
; 33(7): 551-556, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37320968
6.
Intranuclear inclusions in muscle biopsy can differentiate oculopharyngodistal myopathy and oculopharyngeal muscular dystrophy.
Acta Neuropathol Commun
; 10(1): 176, 2022 12 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36476314
7.
Noteworthy Cardiovascular Involvement with Sporadic Late-onset Nemaline Myopathy.
Intern Med
; 60(14): 2327-2332, 2021 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33612671
8.
Clinicopathologic Features of Oculopharyngodistal Myopathy With LRP12 CGG Repeat Expansions Compared With Other Oculopharyngodistal Myopathy Subtypes.
JAMA Neurol
; 78(7): 853-863, 2021 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34047774
9.
CGG expansion in NOTCH2NLC is associated with oculopharyngodistal myopathy with neurological manifestations.
Acta Neuropathol Commun
; 8(1): 204, 2020 11 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33239111
10.
Sporadic late-onset nemaline myopathy with monoclonal gammopathy of undetermined significance (SLONM-MGUS): An alternative treatment using cyclophosphamide-thalidomide-dexamethasone (CTD) regimen.
Neuromuscul Disord
; 28(7): 610-613, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29910095
11.
TTN missense variants in two siblings with asymmetric facial and limb weakness.
J Neurol Sci
; 415: 116885, 2020 08 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32464347
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