Detalles de la búsqueda
1.
Whole-exome sequencing reveals PSEN1 and ATP7B combined variants as a possible cause of early-onset Lewy body dementia: a case study of genotype-phenotype correlation.
Neurogenetics
; 23(4): 279-283, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36114914
2.
A comprehensive analysis of copy number variation in a Turkish dementia cohort.
Hum Genomics
; 15(1): 48, 2021 07 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34321086
3.
Rare variants in TP73 in a frontotemporal dementia cohort link this gene with primary progressive aphasia phenotypes.
Eur J Neurol
; 29(5): 1524-1528, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35020242
4.
Genetic architecture of common non-Alzheimer's disease dementias.
Neurobiol Dis
; 142: 104946, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32439597
5.
Heritability and genetic variance of dementia with Lewy bodies.
Neurobiol Dis
; 127: 492-501, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30953760
6.
A systematic screening to identify de novo mutations causing sporadic early-onset Parkinson's disease.
Hum Mol Genet
; 24(23): 6711-20, 2015 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26362251
7.
The Chihuahua dog: A new animal model for neuronal ceroid lipofuscinosis CLN7 disease?
J Neurosci Res
; 94(4): 339-47, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26762174
8.
CYLD variants in frontotemporal dementia associated with severe memory impairment in a Portuguese cohort.
Brain
; 143(8): e67, 2020 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32666117
9.
New density estimates of a threatened sifaka species (Propithecus coquereli) in Ankarafantsika National Park.
Am J Primatol
; 76(6): 515-28, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24443250
10.
Noninvasive molecular sexing: an evaluation and validation of the SRY- and amelogenin-based method in three new lemur species.
Am J Phys Anthropol
; 150(3): 492-503, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23359239
11.
Whole-exome sequencing of Finnish patients with vascular cognitive impairment.
Eur J Hum Genet
; 29(4): 663-671, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33268848
12.
PHACTR1 genetic variability is not critical in small vessel ischemic disease patients and PcomA recruitment in C57BL/6J mice.
Sci Rep
; 11(1): 6072, 2021 03 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33727568
13.
Novel MAG Variant Causes Cerebellar Ataxia with Oculomotor Apraxia: Molecular Basis and Expanded Clinical Phenotype.
J Clin Med
; 9(4)2020 Apr 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32340215
14.
A deletion of IDUA exon 10 in a family of Golden Retriever dogs with an attenuated form of mucopolysaccharidosis type I.
J Vet Intern Med
; 34(5): 1813-1824, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32785987
15.
Clinical, ocular motor, and imaging profile of Niemann-Pick type C heterozygosity.
Neurology
; 94(16): e1702-e1715, 2020 04 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32234823
16.
Analysis of neurodegenerative disease-causing genes in dementia with Lewy bodies.
Acta Neuropathol Commun
; 8(1): 5, 2020 01 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31996268
17.
A comprehensive screening of copy number variability in dementia with Lewy bodies.
Neurobiol Aging
; 75: 223.e1-223.e10, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30448004
18.
Investigating the genetic architecture of dementia with Lewy bodies: a two-stage genome-wide association study.
Lancet Neurol
; 17(1): 64-74, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29263008
19.
Mutations in TYROBP are not a common cause of dementia in a Turkish cohort.
Neurobiol Aging
; 58: 240.e1-240.e3, 2017 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28716534
20.
Analysis of C9orf72 repeat expansions in a large international cohort of dementia with Lewy bodies.
Neurobiol Aging
; 49: 214.e13-214.e15, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27666590