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1.
Jagged 1 Rescues the Duchenne Muscular Dystrophy Phenotype.
Cell
; 163(5): 1204-1213, 2015 Nov 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26582133
2.
Corrigendium: Effects of RAS on the genesis of embryonal rhabdomyosarcoma.
Genes Dev
; 38(5-6): 289, 2024 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38631822
3.
Variants in DTNA cause a mild, dominantly inherited muscular dystrophy.
Acta Neuropathol
; 145(4): 479-496, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36799992
4.
PDE10A Inhibition Reduces the Manifestation of Pathology in DMD Zebrafish and Represses the Genetic Modifier PITPNA.
Mol Ther
; 29(3): 1086-1101, 2021 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33221436
5.
hnRNP L is essential for myogenic differentiation and modulates myotonic dystrophy pathologies.
Muscle Nerve
; 63(6): 928-940, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33651408
6.
The SINE Compound KPT-350 Blocks Dystrophic Pathologies in DMD Zebrafish and Mice.
Mol Ther
; 28(1): 189-201, 2020 01 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31628052
7.
Repression of phosphatidylinositol transfer protein α ameliorates the pathology of Duchenne muscular dystrophy.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 114(23): 6080-6085, 2017 06 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28533404
8.
Impact of PYROXD1 deficiency on cellular respiration and correlations with genetic analyses of limb-girdle muscular dystrophy in Saudi Arabia and Sudan.
Physiol Genomics
; 50(11): 929-939, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30345904
9.
The Pathogenesis and Therapy of Muscular Dystrophies.
Annu Rev Genomics Hum Genet
; 16: 281-308, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26048046
10.
The sensitivity of exome sequencing in identifying pathogenic mutations for LGMD in the United States.
J Hum Genet
; 62(2): 243-252, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27708273
11.
Muscle dysfunction in a zebrafish model of Duchenne muscular dystrophy.
Physiol Genomics
; 48(11): 850-860, 2016 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27764767
12.
Dystrophic muscle improvement in zebrafish via increased heme oxygenase signaling.
Hum Mol Genet
; 23(7): 1869-78, 2014 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24234649
13.
Human skeletal muscle xenograft as a new preclinical model for muscle disorders.
Hum Mol Genet
; 23(12): 3180-8, 2014 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24452336
14.
A defect in the RNA-processing protein HNRPDL causes limb-girdle muscular dystrophy 1G (LGMD1G).
Hum Mol Genet
; 23(15): 4103-10, 2014 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24647604
15.
Homozygous nonsense mutation in SGCA is a common cause of limb-girdle muscular dystrophy in Assiut, Egypt.
Muscle Nerve
; 54(4): 690-5, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26934379
16.
Expression of DUX4 in zebrafish development recapitulates facioscapulohumeral muscular dystrophy.
Hum Mol Genet
; 22(3): 568-77, 2013 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23108159
17.
Regulation of IRS1/Akt insulin signaling by microRNA-128a during myogenesis.
J Cell Sci
; 126(Pt 12): 2678-91, 2013 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23606743
18.
Fam65b is important for formation of the HDAC6-dysferlin protein complex during myogenic cell differentiation.
FASEB J
; 28(7): 2955-69, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24687993
19.
Transcriptional profiling in facioscapulohumeral muscular dystrophy to identify candidate biomarkers.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 109(40): 16234-9, 2012 Oct 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22988124
20.
Facioscapulohumeral muscular dystrophy family studies of DUX4 expression: evidence for disease modifiers and a quantitative model of pathogenesis.
Hum Mol Genet
; 21(20): 4419-30, 2012 Oct 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22798623