Detalles de la búsqueda
1.
Pathogenic Variants in the Myosin Chaperone UNC-45B Cause Progressive Myopathy with Eccentric Cores.
Am J Hum Genet
; 107(6): 1078-1095, 2020 12 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33217308
2.
Continued benefit of nusinersen initiated in the presymptomatic stage of spinal muscular atrophy: 5-year update of the NURTURE study.
Muscle Nerve
; 68(2): 157-170, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37409780
3.
Effect of Different Corticosteroid Dosing Regimens on Clinical Outcomes in Boys With Duchenne Muscular Dystrophy: A Randomized Clinical Trial.
JAMA
; 327(15): 1456-1468, 2022 04 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35381069
4.
Nusinersen versus Sham Control in Later-Onset Spinal Muscular Atrophy.
N Engl J Med
; 378(7): 625-635, 2018 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29443664
5.
Safety, tolerability, and pharmacokinetics of casimersen in patients with Duchenne muscular dystrophy amenable to exon 45 skipping: A randomized, double-blind, placebo-controlled, dose-titration trial.
Muscle Nerve
; 64(3): 285-292, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34105177
6.
Efficacy and safety of vamorolone in Duchenne muscular dystrophy: An 18-month interim analysis of a non-randomized open-label extension study.
PLoS Med
; 17(9): e1003222, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32956407
7.
Nusinersen versus Sham Control in Infantile-Onset Spinal Muscular Atrophy.
N Engl J Med
; 377(18): 1723-1732, 2017 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29091570
8.
Combination molecular therapies for type 1 spinal muscular atrophy.
Muscle Nerve
; 62(4): 550-554, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32710634
9.
Utility and practice of electrodiagnostic testing in the pediatric population: An AANEM consensus statement.
Muscle Nerve
; 61(2): 143-155, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31724199
10.
Twice-weekly glucocorticosteroids in infants and young boys with Duchenne muscular dystrophy.
Muscle Nerve
; 59(6): 650-657, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30706490
11.
A multicenter, retrospective medical record review of X-linked myotubular myopathy: The recensus study.
Muscle Nerve
; 57(4): 550-560, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29149770
12.
A case report of riboflavin transporter deficiency: A novel heterozygous pathogenic variant in the SLC52A3 gene.
Mol Genet Metab Rep
; 38: 101051, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38469093
13.
Use of the Assessment of Caregiver Experience with Neuromuscular Disease (ACEND) in Spinal Muscular Atrophy.
J Clin Med
; 13(4)2024 Feb 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38398235
14.
Findings from the Longitudinal CINRG Becker Natural History Study.
J Neuromuscul Dis
; 11(1): 201-212, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37980682
15.
Effects of gene replacement therapy with resamirigene bilparvovec (AT132) on skeletal muscle pathology in X-linked myotubular myopathy: results from a substudy of the ASPIRO open-label clinical trial.
EBioMedicine
; 99: 104894, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38086156
16.
Diagnostic criteria for pediatric multiple sclerosis.
Curr Neurol Neurosci Rep
; 13(6): 354, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23591756
17.
Longitudinal Assessment of Timed Function Tests in Ambulatory Individuals with SMA Treated with Nusinersen.
J Neuromuscul Dis
; 10(3): 337-348, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36872785
18.
Intrathecal Onasemnogene Abeparvovec for Sitting, Nonambulatory Patients with Spinal Muscular Atrophy: Phase I Ascending-Dose Study (STRONG).
J Neuromuscul Dis
; 10(3): 389-404, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36911944
19.
Safety and efficacy of gene replacement therapy for X-linked myotubular myopathy (ASPIRO): a multinational, open-label, dose-escalation trial.
Lancet Neurol
; 22(12): 1125-1139, 2023 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37977713
20.
Pupillometry in congenital central hypoventilation syndrome (CCHS): quantitative evidence of autonomic nervous system dysregulation.
Pediatr Res
; 71(3): 280-5, 2012 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-22278185