Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in NSD1 are responsible for Sotos syndrome, but are not a frequent finding in other overgrowth phenotypes.
Eur J Hum Genet
; 11(11): 858-65, 2003 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14571271
2.
Genotyping in 46 patients with tentative diagnosis of Treacher Collins syndrome revealed unexpected phenotypic variation.
Eur J Hum Genet
; 12(11): 879-90, 2004 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15340364
3.
Pigmentary mosaicism of the hyperpigmented type in two half-brothers.
Am J Med Genet
; 112(1): 65-9, 2002 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12239723
4.
ABCD syndrome is caused by a homozygous mutation in the EDNRB gene.
Am J Med Genet
; 108(3): 223-5, 2002 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11891690
5.
Cerebral manifestations, hemihypertrophy and lymphoedema of one leg in a child with epidermal nevus syndrome (Schimmelpenning-Feuerstein-Mims).
Pediatr Radiol
; 33(9): 637-40, 2003 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12802536
6.
Survival to adulthood and dominant inheritance of platyspondylic skeletal dysplasia, Torrance-Luton type.
Pediatr Radiol
; 33(11): 786-90, 2003 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12961049
7.
Congenital disorder of glycosylation type 1a in a macrosomic 16-month-old boy with an atypical phenotype and homozygosity of the N216I mutation.
Eur J Pediatr
; 162(10): 710-3, 2003 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12905014
8.
Familial MCA/MR syndrome due to inherited submicroscopic translocation t(18;21)(q22.1q21.3) with breakpoint at the Down syndrome critical region.
Am J Med Genet A
; 117A(3): 236-44, 2003 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12599186
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