Detalles de la búsqueda
1.
Ubiquitously Expressed Proteins and Restricted Phenotypes: Exploring Cell-Specific Sensitivities to Impaired tRNA Charging.
Trends Genet
; 36(2): 105-117, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31839378
2.
Cysteinyl-tRNA Synthetase Mutations Cause a Multi-System, Recessive Disease That Includes Microcephaly, Developmental Delay, and Brittle Hair and Nails.
Am J Hum Genet
; 104(3): 520-529, 2019 03 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30824121
3.
Bi-allelic mutations in HARS1 severely impair histidyl-tRNA synthetase expression and enzymatic activity causing a novel multisystem ataxic syndrome.
Hum Mutat
; 41(7): 1232-1237, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32333447
4.
Alanyl-tRNA Synthetase 2 (AARS2)-Related Ataxia Without Leukoencephalopathy.
Cerebellum
; 19(1): 154-160, 2020 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31705293
5.
GARS-related disease in infantile spinal muscular atrophy: Implications for diagnosis and treatment.
Am J Med Genet A
; 182(5): 1167-1176, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32181591
6.
Genomic variation within alpha satellite DNA influences centromere location on human chromosomes with metastable epialleles.
Genome Res
; 26(10): 1301-1311, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27510565
7.
Elevated inflammatory responses and targeted therapeutic intervention in a preclinical mouse model of ataxia-telangiectasia lung disease.
Sci Rep
; 11(1): 4268, 2021 02 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33608602
8.
Skin-limited Langerhans cell histiocytosis in an adult presenting as isolated, eroded, "kissing" intergluteal plaques.
JAAD Case Rep
; 42: 16-19, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37965193
9.
Infectious pseudochromhidrosis in the setting of dupilumab use.
JAAD Case Rep
; 25: 27-29, 2022 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35712045
10.
Nucleolar organization, ribosomal DNA array stability, and acrocentric chromosome integrity are linked to telomere function.
PLoS One
; 9(3): e92432, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24662969
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