Detalles de la búsqueda
1.
CGG repeat expansion in LRP12 in amyotrophic lateral sclerosis.
Am J Hum Genet
; 110(7): 1086-1097, 2023 07 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37339631
2.
Atypical skin conditions of the neck and back as a dermal manifestation of anti-HMGCR antibody-positive myopathy.
BMC Immunol
; 25(1): 30, 2024 May 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38734636
3.
Apolipoprotein E genotype-dependent accumulation of amyloid ß in APP-knock-in mouse model of Alzheimer's disease.
Biochem Biophys Res Commun
; 683: 149106, 2023 11 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37857162
4.
Gastrointestinal cancer occurs as extramuscular manifestation in FSHD1 patients.
J Hum Genet
; 68(2): 91-95, 2023 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36336708
5.
Knockdown of optineurin controls C2C12 myoblast differentiation via regulating myogenin and MyoD expressions.
Differentiation
; 123: 1-8, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34844057
6.
Tetraspanin heterogeneity of small extracellular vesicles in human biofluids and brain tissue.
Biochem Biophys Res Commun
; 627: 146-151, 2022 10 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36037746
7.
Comparison of two families with and without ataxia harboring novel variants in PRKCG.
J Hum Genet
; 67(10): 595-599, 2022 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35760954
8.
Optineurin defects cause TDP43-pathology with autophagic vacuolar formation.
Neurobiol Dis
; 148: 105215, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33296728
9.
Anti-HMGCR myopathy: clinical and histopathological features, and prognosis.
Curr Opin Rheumatol
; 33(6): 554-562, 2021 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34456255
10.
Analysis of genetic risk factors in Japanese patients with Parkinson's disease.
J Hum Genet
; 66(10): 957-964, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33742109
11.
FXTAS is difficult to differentiate from neuronal intranuclear inclusion disease through skin biopsy: a case report.
BMC Neurol
; 21(1): 396, 2021 Oct 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34641814
12.
Krebs von den Lungen 6 decreased in the serum and muscle of GNE myopathy patients.
Neuropathology
; 41(1): 29-36, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33225515
13.
Pembrolizumab-caused polyradiculoneuropathy as an immune-related adverse event.
Neuropathology
; 41(4): 266-272, 2021 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-33942396
14.
Middle-age-onset cerebellar ataxia caused by a homozygous TWNK variant: a case report.
BMC Med Genet
; 21(1): 68, 2020 03 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32234020
15.
The first Japanese case of primary familial brain calcification caused by an MYORG variant.
J Hum Genet
; 65(10): 917-920, 2020 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32451491
16.
Genetic screening for potassium channel mutations in Japanese autosomal dominant spinocerebellar ataxia.
J Hum Genet
; 65(4): 363-369, 2020 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-31907387
17.
A mutant MATR3 mouse model to explain multisystem proteinopathy.
J Pathol
; 249(2): 182-192, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31056746
18.
Mitochondrial localization of PABPN1 in oculopharyngeal muscular dystrophy.
Lab Invest
; 99(11): 1728-1740, 2019 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-30894671
19.
Correction: Comparison of two families with and without ataxia harboring novel variants in PRKCG.
J Hum Genet
; 67(10): 621, 2022 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-35794208
20.
Clinicopathological features of adult-onset neuronal intranuclear inclusion disease.
Brain
; 139(Pt 12): 3170-3186, 2016 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-27797808