Detalles de la búsqueda
1.
Monoallelic variation in DHX9, the gene encoding the DExH-box helicase DHX9, underlies neurodevelopment disorders and Charcot-Marie-Tooth disease.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1394-1413, 2023 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37467750
2.
Corin and Left Atrial Cardiomyopathy, Hypertension, Arrhythmia, and Fibrosis.
N Engl J Med
; 389(18): 1685-1692, 2023 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37913506
3.
Bi-allelic variants in neuronal cell adhesion molecule cause a neurodevelopmental disorder characterized by developmental delay, hypotonia, neuropathy/spasticity.
Am J Hum Genet
; 109(3): 518-532, 2022 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35108495
4.
Expanded targeted preconception screening panel in Israel: findings and insights.
J Med Genet
; 2024 May 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38719349
5.
Heterozygous loss-of-function variants in DOCK4 cause neurodevelopmental delay and microcephaly.
Hum Genet
; 143(3): 455-469, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38526744
6.
Community data-driven approach to identify pathogenic founder variants for pan-ethnic carrier screening panels.
Hum Genomics
; 17(1): 30, 2023 03 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36978159
7.
PUF60 loss-of-function with normal cognition should be considered in the differential diagnosis of Klippel-Feil syndrome.
Am J Med Genet A
; 194(6): e63550, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38297485
8.
CD55-deficiency in Jews of Bukharan descent is caused by the Cromer blood type Dr(a-) variant.
Hum Genet
; 142(5): 683-690, 2023 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35314883
9.
A common benign intronic deletion masking a pathogenic deep intronic PCCB variant - genome sequencing and RNA studies to the rescue.
Mol Genet Metab
; 140(3): 107702, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37776842
10.
SMARCC1 is a susceptibility gene for congenital hydrocephalus with an autosomal dominant inheritance mode and incomplete penetrance.
Prenat Diagn
; 43(10): 1374-1377, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37639281
11.
Corin and Left Atrial Cardiomyopathy, Hypertension, Arrhythmia, and Fibrosis. Reply.
N Engl J Med
; 390(16): 1539-1540, 2024 Apr 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38657262
12.
Upgrading an intronic TMEM67 variant of unknown significance to likely pathogenic through RNA studies and community data sharing.
Prenat Diagn
; 42(12): 1484-1487, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36221156
13.
A novel truncating variant in the FGD1 gene associated with Aarskog-Scott syndrome in a family previously diagnosed with Tel Hashomer camptodactyly.
Am J Med Genet A
; 185(10): 3161-3166, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34145742
14.
Homozygosity for CHEK2 p.Gly167Arg leads to a unique cancer syndrome with multiple complex chromosomal translocations in peripheral blood karyotype.
J Med Genet
; 57(7): 500-504, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30858171
15.
The CHD4-related syndrome: a comprehensive investigation of the clinical spectrum, genotype-phenotype correlations, and molecular basis.
Genet Med
; 22(2): 389-397, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31388190
16.
Correction: The CHD4-related syndrome: a comprehensive investigation of the clinical spectrum, genotype-phenotype correlations, and molecular basis.
Genet Med
; 22(3): 669, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31844176
17.
A novel heterozygous loss-of-function DCC Netrin 1 receptor variant in prenatal agenesis of corpus callosum and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 182(1): 205-212, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31697046
18.
Loss of Glycine Transporter 1 Causes a Subtype of Glycine Encephalopathy with Arthrogryposis and Mildly Elevated Cerebrospinal Fluid Glycine.
Am J Hum Genet
; 99(5): 1172-1180, 2016 Nov 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27773429
19.
A Unique Presentation of Infantile-Onset Colitis and Eosinophilic Disease without Recurrent Infections Resulting from a Novel Homozygous CARMIL2 Variant.
J Clin Immunol
; 39(4): 430-439, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31079270
20.
Gaucher disease type 3c: New patients with unique presentations and review of the literature.
Mol Genet Metab
; 127(2): 138-146, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31130326