Detalles de la búsqueda
1.
Systematic evaluation of genome sequencing for the diagnostic assessment of autism spectrum disorder and fetal structural anomalies.
Am J Hum Genet
; 110(9): 1454-1469, 2023 09 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37595579
2.
Chiari 1 malformation and exome sequencing in 51 trios: the emerging role of rare missense variants in chromatin-remodeling genes.
Hum Genet
; 140(4): 625-647, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33337535
3.
Small supernumerary marker chromosomes: A legacy of trisomy rescue?
Hum Mutat
; 40(2): 193-200, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30412329
4.
Chromothripsis and ring chromosome 22: a paradigm of genomic complexity in the Phelan-McDermid syndrome (22q13 deletion syndrome).
J Med Genet
; 55(4): 269-277, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29378768
5.
De novo unbalanced translocations have a complex history/aetiology.
Hum Genet
; 137(10): 817-829, 2018 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30276538
6.
Integration of Hi-C with short and long-read genome sequencing reveals the structure of germline rearranged genomes.
Nat Commun
; 13(1): 6470, 2022 10 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36309531
7.
A Genetics-First Approach Revealed Monogenic Disorders in Patients With ARM and VACTERL Anomalies.
Front Pediatr
; 8: 310, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32656166
8.
Insertional translocation involving an additional nonchromothriptic chromosome in constitutional chromothripsis: Rule or exception?
Mol Genet Genomic Med
; 7(2): e00496, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30565424
9.
SOX2: Not always eye malformations. Severe genital but no major ocular anomalies in a female patient with the recurrent c.70del20 variant.
Eur J Med Genet
; 61(6): 335-340, 2018 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29371155
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