Detalles de la búsqueda
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Diagnostic sequencing to support genetically stratified medicine in a tertiary care setting.
Genet Med
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35078725
2.
DLG4-related synaptopathy: a new rare brain disorder.
Genet Med
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33597769
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ZTTK syndrome: Clinical and molecular findings of 15 cases and a review of the literature.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3740-3753, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34331327
4.
CSNK2B: A broad spectrum of neurodevelopmental disability and epilepsy severity.
Epilepsia
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34041744
5.
Assessment of a novel genetic counselling intervention to inform assisted reproductive technology treatments and other family-building options in adults with cystic fibrosis.
Reprod Biomed Soc Online
; 13: 37-45, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34195396
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