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1.
Elucidating the clinical spectrum and molecular basis of HYAL2 deficiency.
Genet Med
; 24(3): 631-644, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906488
2.
Matchmaking facilitates the diagnosis of an autosomal-recessive mitochondrial disease caused by biallelic mutation of the tRNA isopentenyltransferase (TRIT1) gene.
Hum Mutat
; 38(5): 511-516, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28185376
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