Detalles de la búsqueda
1.
Differences in carrier frequency between mothers of Duchenne and Becker muscular dystrophy patients.
J Hum Genet
; 59(1): 46-50, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24225992
2.
[Clinical manifestations of three neonates with family histories of Menkes disease].
No To Hattatsu
; 46(1): 26-9, 2014 Jan.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-24620427
3.
[Clinical manifestations of Menkes disease vary according to patient's genotype and the initiation time of treatment with copper-histidine injections].
No To Hattatsu
; 46(3): 227-8, 2014 May.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-24902345
4.
Standard values for the urine HVA/VMA ratio in neonates as a screen for Menkes disease.
Brain Dev
; 37(1): 114-9, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24556394
5.
A Japanese child with geleophysic dysplasia caused by a novel mutation of FBN1.
Gene
; 512(2): 456-9, 2013 Jan 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23124041
6.
Reply to the letter: "Neonatal screening for Menkes disease using urine HVA/VMA ratio".
Brain Dev
; 38(8): 782, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27093925
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