Detalles de la búsqueda
1.
Hydroxyurea differentially modulates activator and repressors of γ-globin gene in erythroblasts of responsive and non-responsive patients with sickle cell disease in correlation with Index of Hydroxyurea Responsiveness.
Haematologica
; 102(12): 1995-2004, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28971909
2.
Hemoglobin F Only Syndrome at Birth: A Case of Maternal HbA2' Complicating the Diagnosis of ß-Thalassemia.
J Pediatr Hematol Oncol
; 38(1): e32-4, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26583619
3.
Coagulation activation in sickle cell trait: an exploratory study.
Br J Haematol
; 171(4): 638-46, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26511074
4.
A new Aγ-globin chain variant: Hb F-Sykesville MD [Aγ113(G15)Val â Ile; HBG1: c.340G>A] detected in a Caucasian baby.
Hemoglobin
; 39(1): 52-4, 2015.
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| MEDLINE | ID: mdl-25565447
5.
Two new γ chain variants: Hb F-Augusta GA [(G)γ59(E3)Lys â Arg; HBG2: c.179A > G] and Hb F-Port Royal-II [(A)γ125(H3)Glu â Ala; HBG1: c.377A > C].
Hemoglobin
; 38(5): 376-80, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25271994
6.
Two new hemoglobin variants: Hb Tallahassee [α3(A1)SerâTyr; HBA2: c.11C>A] and Hb madison-NC [ß119(GH2)GlyâSer; HBB: c.358G>A].
Hemoglobin
; 38(3): 207-10, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24471829
7.
Pomalidomide augments fetal hemoglobin production without the myelosuppressive effects of hydroxyurea in transgenic sickle cell mice.
Blood
; 118(4): 1109-12, 2011 Jul 28.
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| MEDLINE | ID: mdl-21536862
8.
Hb Fulton-Georgia [α20(B1)HisâPro; HBA1: c.62A>C]: a new α-globin variant coinherited with α-thalassemia-2 (3.7 kb deletion) and Hb SC disease.
Hemoglobin
; 37(5): 481-5, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24006930
9.
Thalassemia-like phenotype in a novel complex hemoglobinopathy with α, ß, δ globin chain abnormalities.
J Pediatr Hematol Oncol
; 33(8): 589-91, 2011 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22042275
10.
A new sickling variant 'Hb S-Wake ß[(Glu6Val-Asn139 Ser)]' found in a compound heterozygote with Hb S ß(Glu6Val) coinherited with homozygous α-thalassemia-2: phenotype and molecular characteristics.
Acta Haematol
; 124(2): 120-4, 2010.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20861612
11.
Rare occurrence of Hb Lepore-Baltimore in African Americans: molecular characteristics and variations of Hb Lepores.
Ann Hematol
; 88(6): 545-8, 2009 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18989669
12.
Acute splenic complications and implications of splenectomy in hemoglobin SC disease.
Eur J Haematol
; 83(3): 258-60, 2009 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19459924
13.
Nondeletional α-thalassemia (α2- IVS-1-116, A>G HBA2): an α2 gene point mutation detected in an African-American female for the first time.
Acta Haematol
; 132(1): 22-3, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24356242
14.
Compound heterozygosity for hemoglobin S [beta6(A3)Glu6Val] and hemoglobin Korle-Bu [beta73(E17)Asp73Asn].
Lab Hematol
; 15(3): 20-4, 2009.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19758965
15.
Two new hemoglobin variants: Hb Sinai-Greenspring [beta34(B16)Val-->Ile, GTC > ATC] and Hb Sinai-Bel Air [beta53(D4)Ala-->Asp, GCT > GAT].
Hemoglobin
; 32(6): 588-91, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19065337
16.
Neonatal cyanosis due to a novel fetal hemoglobin: Hb F-Circleville [Ggamma63(E7)His-->Leu, CAT>CTT].
Hemoglobin
; 32(6): 596-600, 2008.
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| MEDLINE | ID: mdl-19065339
17.
Missense mutation of the last nucleotide of exon 1 (G->C) of beta globin gene not only leads to undetectable mutant peptide and transcript but also interferes with the expression of wild allele.
Haematologica
; 92(12): 1715-6, 2007 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18056002
18.
Hb J- Meerut [alpha 120 (H3) Ala ->Glu (alpha1)] in a Turkish male.
Int J Med Sci
; 3(1): 26-7, 2006.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16575421
19.
Genetic risk factors for cerebrovascular disease in children with sickle cell disease: design of a case-control association study and genomewide screen.
BMC Med Genet
; 4: 6, 2003 Jul 18.
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| MEDLINE | ID: mdl-12871600
20.
Diagnostic complication and molecular characteristics of Hb SC-Chicago disease with alpha-thal-2 (-alpha3.7 deletion): effects of multiple variant on patient's phenotype.
Ann Hematol
; 88(11): 1151-3, 2009 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19373463