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Clinical and functional spectrum of RAC2-related immunodeficiency.
Blood
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38194689
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Cancer-causing MAP2K1 mutation in a mosaic patient with cardio-facio-cutaneous syndrome and immunodeficiency.
Hum Mutat
; 43(12): 1852-1855, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36054331
3.
Characterization of the clinical and immunologic phenotype and management of 157 individuals with 56 distinct heterozygous NFKB1 mutations.
J Allergy Clin Immunol
; 146(4): 901-911, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32278790
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The Clinical and Genetic Spectrum of 82 Patients With RAG Deficiency Including a c.256_257delAA Founder Variant in Slavic Countries.
Front Immunol
; 11: 900, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32655540
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